783766005: Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with Von Hippel Lindau gene (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\hallazgo relacionado con componente celular sanguíneo\hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de eritrocitos por encima del rango de referencia (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\eritrocitosis\Familial erythrocytosis\policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	es un[a]	Familial erythrocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	interpreta	Haematology procedure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1549161000209113	policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1549171000209119	policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760268014	Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with Von Hippel Lindau gene	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760269018	Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with Von Hippel Lindau gene (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760270017	Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with Von Hippel Lindau gene	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760271018	Autosomal recessive secondary polycythaemia not associated with VHL (Von Hippel Lindau) gene	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760272013	Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL (Von Hippel Lindau) gene	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760276011	Autosomal recessive secondary polycythemia non-Chuvash type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760277019	Autosomal recessive secondary erythrocytosis non-Chuvash type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760278012	Autosomal recessive secondary polycythaemia non-Chuvash type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575891000209111	Una enfermedad hematológica hereditaria, rara, caracterizada por aumento de la hemoglobina, el hematócrito y la masa eritrocítica que dan lugar a plétora o complexión rojiza, cefaleas, mareos, acúfenos y disnea de esfuerzo. En algunos casos también se informaron tromboflebitis y artralgia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760279016	A rare hereditary haematologic disease characterised by an increase in haemoglobin, haematocrit and erythrocyte mass resulting in plethora or ruddy complexion, headache, dizziness, tinnitus and exertional dyspnoea. In some cases, thrombophlebitis and arthralgia have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760280018	A rare hereditary hematologic disease characterized by an increase in hemoglobin, hematocrit and erythrocyte mass resulting in plethora or ruddy complexion, headache, dizziness, tinnitus and exertional dyspnea. In some cases, thrombophlebitis and arthralgia have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408648013	A rare, hereditary, hematologic disease characterized by an increase in hemoglobin, hematocrit and erythrocyte mass resulting in plethora or ruddy complexion, headache, dizziness, tinnitus and exertional dyspnea. In some cases, thrombophlebitis and arthralgia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408649017	A rare, hereditary, haematologic disease characterised by an increase in haemoglobin, haematocrit and erythrocyte mass resulting in plethora or ruddy complexion, headache, dizziness, tinnitus and exertional dyspnoea. In some cases, thrombophlebitis and arthralgia have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)