783770002: Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1549221000209112 miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1549231000209110 miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760298019 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760299010 Alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760300019 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760301015 Late-onset distal crystallinopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575921000209118 Una enfermedad rara, de causa genética, con características de miopatía miofibrilar de comienzo en la vida adulta asociada en forma variable con miocardiopatía y/o cataratas del polo posterior. Los pacientes típicamente presentan debilidad progresiva de músculos proximales y distales y emaciación de los miembros superiores e inferiores, a menudo con compromiso velofaríngeo, incluyendo disfagia, disfonía e insuficiencia ventilatoria. La electromiografía muestra características miopáticas y la biopsia muscular revela cambios de miopatía miofibrilar. Se produce por una mutación heterocigota en el gen de alfa-B-cristalina (CRYAB) en el cromosoma 11q23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760302010 A rare genetic disease with characteristics of adult-onset myofibrillar myopathy variably associated with cardiomyopathy and/or posterior pole cataracts. Patients typically present progressive proximal and distal muscle weakness and wasting of lower and upper limbs, often with velopharyngeal involvement including dysphagia, dysphonia and ventilatory insufficiency. Electromyography shows myopathic features and muscle biopsy reveals myofibrillar myopathy changes. Caused by heterozygous mutation in the alpha-B-crystallin gene (CRYAB) on chromosome 11q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408654014 A rare, genetic, alpha-crystallinopathy disease characterized by adult-onset myofibrillar myopathy, variably associated with cardiomyopathy and/or posterior polar cataracts. Patients typically present progressive proximal and distal muscle weakness and wasting of lower and upper limbs, often with velopharyngeal involvement including dysphagia, dysphonia and ventilatory insufficiency. Electromyography shows myopathic features and muscle biopsy reveals myofibrillar myopathy changes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408655010 A rare, genetic, alpha-crystallinopathy disease characterised by adult-onset myofibrillar myopathy, variably associated with cardiomyopathy and/or posterior polar cataracts. Patients typically present progressive proximal and distal muscle weakness and wasting of lower and upper limbs, often with velopharyngeal involvement including dysphagia, dysphonia and ventilatory insufficiency. Electromyography shows myopathic features and muscle biopsy reveals myofibrillar myopathy changes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)	es un[a]	Myofibrillar myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1549221000209112	miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1549231000209110	miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760298019	Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760299010	Alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760300019	Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760301015	Late-onset distal crystallinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575921000209118	Una enfermedad rara, de causa genética, con características de miopatía miofibrilar de comienzo en la vida adulta asociada en forma variable con miocardiopatía y/o cataratas del polo posterior. Los pacientes típicamente presentan debilidad progresiva de músculos proximales y distales y emaciación de los miembros superiores e inferiores, a menudo con compromiso velofaríngeo, incluyendo disfagia, disfonía e insuficiencia ventilatoria. La electromiografía muestra características miopáticas y la biopsia muscular revela cambios de miopatía miofibrilar. Se produce por una mutación heterocigota en el gen de alfa-B-cristalina (CRYAB) en el cromosoma 11q23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760302010	A rare genetic disease with characteristics of adult-onset myofibrillar myopathy variably associated with cardiomyopathy and/or posterior pole cataracts. Patients typically present progressive proximal and distal muscle weakness and wasting of lower and upper limbs, often with velopharyngeal involvement including dysphagia, dysphonia and ventilatory insufficiency. Electromyography shows myopathic features and muscle biopsy reveals myofibrillar myopathy changes. Caused by heterozygous mutation in the alpha-B-crystallin gene (CRYAB) on chromosome 11q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408654014	A rare, genetic, alpha-crystallinopathy disease characterized by adult-onset myofibrillar myopathy, variably associated with cardiomyopathy and/or posterior polar cataracts. Patients typically present progressive proximal and distal muscle weakness and wasting of lower and upper limbs, often with velopharyngeal involvement including dysphagia, dysphonia and ventilatory insufficiency. Electromyography shows myopathic features and muscle biopsy reveals myofibrillar myopathy changes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408655010	A rare, genetic, alpha-crystallinopathy disease characterised by adult-onset myofibrillar myopathy, variably associated with cardiomyopathy and/or posterior polar cataracts. Patients typically present progressive proximal and distal muscle weakness and wasting of lower and upper limbs, often with velopharyngeal involvement including dysphagia, dysphonia and ventilatory insufficiency. Electromyography shows myopathic features and muscle biopsy reveals myofibrillar myopathy changes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)