Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1549301000209110 | síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1549311000209113 | síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760319012 | External auditory canal atresia, vertical talus, hypertelorism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760320018 | External auditory canal atresia, vertical talus, hypertelorism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760321019 | Rasmussen Johnsen Thomsen syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575951000209114 | Un síndrome de anomalías congénitas/dismorfismos múltiples raro, de causa genética, caracterizado por la tríada: atresia congénita bilateral simétrica subtotal del conducto auditivo externo, astrágalo vertical bilateral y aumento de la distancia interocular. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760324010 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of the triad: congenital bilateral symmetrical subtotal external auditory canal atresia, bilateral vertical talus and increased interocular distance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408658012 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the triad: congenital, bilateral, symmetrical, subtotal, external auditory canal atresia, bilateral vertical talus and increased interocular distance. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408659016 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the triad: congenital, bilateral, symmetrical, subtotal, external auditory canal atresia, bilateral vertical talus and increased interocular distance. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | morfología asociada | atresia (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | deformidad congénita de pie y tobillo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de hueso esfenoides | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | Hypertelorism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de conducto auditivo externo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | Congenital valgus deformity of foot | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | astrágalo vertical congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | Congenital atresia of external auditory canal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de región de tobillo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | morfología asociada | Deformity | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | sitio del hallazgo | Foot structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | morfología asociada | deformidad en valgo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de hueso y articulación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | morfología asociada | luxación dorsal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of talonavicular joint (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del arco longitudinal del pie | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | morfología asociada | Flattening deformity | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) | morfología asociada | atresia (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR