783787000: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1549441000209117 síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1549451000209115 síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760372011 Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760373018 Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760374012 RVCL - retinal vasculopathy cerebral leukoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760375013 RVCL-S - retinal vasculopathy, cerebral leukoencephalopathy, systemic manifestations en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3866554012 RVCL-S - retinal vasculopathy, cerebral leucoencephalopathy, systemic manifestations en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3866555013 RVCL - retinal vasculopathy cerebral leucoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3866556014 Retinal vasculopathy with cerebral leucoencephalopathy and systemic manifestations en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575961000209111 Un grupo hereditario de enfermedades de pequeños vasos que incluyen: vasculopatía cerebrorretiniana (VCR), retinopatía vascular hereditaria (RVH) y endoteliopatía hereditaria con retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular, que exhiben alteraciones visuales progresivas y disfunción cerebral variable. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen TREX1 en el cromosoma 3p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760376014 An inherited group of small vessel diseases comprised of cerebroretinal vasculopathy (CRV), hereditary vascular retinopathy (HRV) and hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy and stroke all exhibiting progressive visual impairment as well as variable cerebral dysfunction. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the TREX1 gene on chromosome 3p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408660014 A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by progressive loss of visual acuity due to retinal vasculopathy, in combination with more variable neurological signs and symptoms including stroke, cognitive decline, migraine-like headaches, and seizures, among others, typically beginning in middle age. Psychiatric features such as depression and anxiety may also occur. Systemic vascular involvement with Raynaud phenomenon, micronodular liver cirrhosis, and glomerular kidney dysfunction is present in a subset of patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408661013 A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by progressive loss of visual acuity due to retinal vasculopathy, in combination with more variable neurological signs and symptoms including stroke, cognitive decline, migraine-like headaches, and seizures, among others, typically beginning in middle age. Psychiatric features such as depression and anxiety may also occur. Systemic vascular involvement with Raynaud phenomenon, micronodular liver cirrhosis, and glomerular kidney dysfunction is present in a subset of patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	enfermedad glomerular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Small vessel cerebrovascular disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Autoimmune disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Disorder of capillaries (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Renal vascular disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Retinal vascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del aparato genitourinario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Chronic disease of immune function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vaso sanguíneo de la retina (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebrovascular system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of glomerular capillary basement membrane	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es un[a]	Chronic disease of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1549441000209117	síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1549451000209115	síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760372011	Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760373018	Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760374012	RVCL - retinal vasculopathy cerebral leukoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760375013	RVCL-S - retinal vasculopathy, cerebral leukoencephalopathy, systemic manifestations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3866554012	RVCL-S - retinal vasculopathy, cerebral leucoencephalopathy, systemic manifestations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3866555013	RVCL - retinal vasculopathy cerebral leucoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3866556014	Retinal vasculopathy with cerebral leucoencephalopathy and systemic manifestations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575961000209111	Un grupo hereditario de enfermedades de pequeños vasos que incluyen: vasculopatía cerebrorretiniana (VCR), retinopatía vascular hereditaria (RVH) y endoteliopatía hereditaria con retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular, que exhiben alteraciones visuales progresivas y disfunción cerebral variable. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen TREX1 en el cromosoma 3p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760376014	An inherited group of small vessel diseases comprised of cerebroretinal vasculopathy (CRV), hereditary vascular retinopathy (HRV) and hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy and stroke all exhibiting progressive visual impairment as well as variable cerebral dysfunction. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the TREX1 gene on chromosome 3p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408660014	A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by progressive loss of visual acuity due to retinal vasculopathy, in combination with more variable neurological signs and symptoms including stroke, cognitive decline, migraine-like headaches, and seizures, among others, typically beginning in middle age. Psychiatric features such as depression and anxiety may also occur. Systemic vascular involvement with Raynaud phenomenon, micronodular liver cirrhosis, and glomerular kidney dysfunction is present in a subset of patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408661013	A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by progressive loss of visual acuity due to retinal vasculopathy, in combination with more variable neurological signs and symptoms including stroke, cognitive decline, migraine-like headaches, and seizures, among others, typically beginning in middle age. Psychiatric features such as depression and anxiety may also occur. Systemic vascular involvement with Raynaud phenomenon, micronodular liver cirrhosis, and glomerular kidney dysfunction is present in a subset of patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)