Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1549461000209118 | braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1549471000209112 | braquiolmia autosómica recesiva | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2215031000209117 | braquiolmia tipo Hobaek/Toledo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760380016 | Autosomal recessive brachyolmia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760381017 | Autosomal recessive brachyolmia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760387018 | Brachyolmia Hobaek/Toledo type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575971000209117 | La braquiolmia de tipo recesivo se caracteriza por baja estatura con tronco corto con platispondilia y escoliosis. Las opacidades corneales y la calcificación precoz de los cartílagos costales son componentes sindrómicos raros. Puede producirse pubarca prematura. El estado mental y las facies se informaron como normales. Se informó que algunos pacientes presentan opacidades punteadas periféricas en la córnea observadas en el examen con la lámpara de hendidura (anteriormente denominadas de tipo Toledo). En los pacientes afectados se informaron diferentes mutaciones en el gen PAPSS2 (10q23.2-q23.3). EL gen PAPPS2 codifica a la PAPS (3’-fosfoadenosina 5’-fosfosulfato) sintasa 2. Se observó que el patrón de herencia es autosómico recesivo. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760386010 | Brachyolmia recessive type is a form of brachyolmia with characteristics of short-trunked short stature with platyspondyly and scoliosis. Corneal opacities and precocious calcification of the costal cartilage are rare syndromic components. Premature pubarche may occur. Mental status and facies are reported to be normal. Some patients are reported to have peripheral punctuate opacities in the cornea found on slit lamp examination (formerly Toledo type). A number of different mutations in the PAPSS2 gene (10q23.2-q23.3) have been reported in affected patients. PAPPS2 encodes PAPS (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate) synthase 2. Observed to follow an autosomal recessive pattern of inheritance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4026751000209114 | La braquiolmia de tipo recesivo se caracteriza por baja estatura con tronco corto con platispondilia y escoliosis. Las opacidades corneales y la calcificación precoz de los cartílagos costales son componentes sindrómicos raros. Puede producirse pubarca prematura. El estado mental y las facies se informaron como normales. Se informó que algunos pacientes presentan opacidades punteadas periféricas en la córnea observadas en el examen con la lámpara de hendidura (anteriormente denominadas de tipo Toledo). En los pacientes afectados se informaron diferentes mutaciones en el gen PAPSS2 (10q23.2-q23.3). EL gen PAPPS2 codifica a la PAPS (3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato) sintasa 2. Se observó que el patrón de herencia es autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5408662018 | Brachyolmia, recessive type is a form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, characterized by short-trunked short stature with platyspondyly and scoliosis. Corneal opacities and precocious calcification of the costal cartilage are rare syndromic components. Premature pubarche may occur. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408663011 | Brachyolmia, recessive type is a form of brachyolmia, a group of rare genetic skeletal disorders, characterised by short-trunked short stature with platyspondyly and scoliosis. Corneal opacities and precocious calcification of the costal cartilage are rare syndromic components. Premature pubarche may occur. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR