784010006: Otopalatodigital syndrome spectrum disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1550071000209113 trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1550081000209111 trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3761048015 Otopalatodigital syndrome spectrum disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761049011 OPD (otopalatodigital) spectrum disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761050011 Otopalatodigital syndrome spectrum disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576001000209115 Una displasia ósea primaria que abarca a un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por displasia esquelética de severidad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipos 1 y 2 (OPD1, OPD2), caracterizado en los varones afectados por fisura de paladar, hipoacusia de conducción, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (SMN), caracterizado por deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de los varones; displasia frontometafisaria (DFM) y displasia ósea terminal – defectos pigmentarios. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2984951000209110 Una displasia ósea primaria que abarca a un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por displasia esquelética de severidad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipos 1 y 2 (OPD1, OPD2), caracterizado en los varones afectados por fisura de paladar, hipoacusia de conducción, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (SMN), caracterizado por deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de los varones; displasia frontometafisaria (DFM) y displasia ósea terminal-defectos pigmentarios. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3761255014 A primary bone dysplasia disorder that encompasses a group of congenital anomalies that are characterised by skeletal dysplasia of varying clinical severity and an X linked dominant pattern of inheritance. This group includes otopalatodigital syndrome type 1 and 2 (OPD1, OPD2) which are characterised in affected males by cleft palate, conductive hearing loss, craniofacial abnormalities and skeletal dysplasia; Melnick-Needles syndrome (MNS) which displays skeletal deformities in females and embryonic or perinatal lethality in most males; frontometaphyseal dysplasia (FMD); and terminal osseous dysplasia - pigmentary defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761256010 A primary bone dysplasia disorder that encompasses a group of congenital anomalies that are characterized by skeletal dysplasia of varying clinical severity and an X linked dominant pattern of inheritance. This group includes otopalatodigital syndrome type 1 and 2 (OPD1, OPD2) which are characterized in affected males by cleft palate, conductive hearing loss, craniofacial abnormalities and skeletal dysplasia; Melnick-Needles syndrome (MNS) which displays skeletal deformities in females and embryonic or perinatal lethality in most males; frontometaphyseal dysplasia (FMD); and terminal osseous dysplasia - pigmentary defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Frontometaphyseal dysplasia	es un[a]	True	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	True	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	True	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type II	es un[a]	True	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Melnick-Needles	es un[a]	True	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1550071000209113	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1550081000209111	trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3761048015	Otopalatodigital syndrome spectrum disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761049011	OPD (otopalatodigital) spectrum disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761050011	Otopalatodigital syndrome spectrum disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576001000209115	Una displasia ósea primaria que abarca a un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por displasia esquelética de severidad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipos 1 y 2 (OPD1, OPD2), caracterizado en los varones afectados por fisura de paladar, hipoacusia de conducción, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (SMN), caracterizado por deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de los varones; displasia frontometafisaria (DFM) y displasia ósea terminal – defectos pigmentarios.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2984951000209110	Una displasia ósea primaria que abarca a un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por displasia esquelética de severidad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipos 1 y 2 (OPD1, OPD2), caracterizado en los varones afectados por fisura de paladar, hipoacusia de conducción, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (SMN), caracterizado por deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de los varones; displasia frontometafisaria (DFM) y displasia ósea terminal-defectos pigmentarios.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3761255014	A primary bone dysplasia disorder that encompasses a group of congenital anomalies that are characterised by skeletal dysplasia of varying clinical severity and an X linked dominant pattern of inheritance. This group includes otopalatodigital syndrome type 1 and 2 (OPD1, OPD2) which are characterised in affected males by cleft palate, conductive hearing loss, craniofacial abnormalities and skeletal dysplasia; Melnick-Needles syndrome (MNS) which displays skeletal deformities in females and embryonic or perinatal lethality in most males; frontometaphyseal dysplasia (FMD); and terminal osseous dysplasia - pigmentary defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761256010	A primary bone dysplasia disorder that encompasses a group of congenital anomalies that are characterized by skeletal dysplasia of varying clinical severity and an X linked dominant pattern of inheritance. This group includes otopalatodigital syndrome type 1 and 2 (OPD1, OPD2) which are characterized in affected males by cleft palate, conductive hearing loss, craniofacial abnormalities and skeletal dysplasia; Melnick-Needles syndrome (MNS) which displays skeletal deformities in females and embryonic or perinatal lethality in most males; frontometaphyseal dysplasia (FMD); and terminal osseous dysplasia - pigmentary defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)