784340000: Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1552241000209114 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1552251000209111 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763681013 Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763682018 Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763683011 Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576091000209114 Un trastorno raro de inmunodeficiencia combinada, no severa, de causa genética, caracterizado por defectos variables de los linfocitos T y B (incluyendo diferenciación defectuosa de los linfocitos B y alteración de la proliferación de los linfocitos T ante mitógenos y antígenos bacterianos) y disfunción de las células asesinas naturales (que varía desde alteración de la citotoxicidad hasta linfopenia) debido a deficiencia de IL21R. La enfermedad se manifiesta con infecciones recurrentes de los tractos respiratorio y/o gastrointestinal y en algunos casos, con colangitis progresiva crónica severa y cirrosis hepática asociada con infección por criptosporidios. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763684017 A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disorder with characteristics of variable B- and T-cell defects (including defective B-cell differentiation and impaired T-cell proliferation to mitogens and bacterial antigens) and natural killer cell dysfunction (ranging from impaired cytotoxity to lymphopenia) due to IL21R deficiency. The disease manifests with recurrent respiratory and/or gastrointestinal tract infections and in some cases, with severe, chronic, progressive cholangitis and liver cirrhosis associated with cryptosporidial infection. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408666015 A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disorder characterized by variable B- and T-cell defects (including defective B-cell differentiation and impaired T-cell proliferation to mitogens and bacterial antigens) and natural killer cell dysfunction (ranging from impaired cytotoxicity to lymphopenia) due to IL21R deficiency, manifesting with recurrent respiratory and/or gastrointestinal tract infections and, in some cases, with severe, chronic, progressive cholangitis and liver cirrhosis associated with cryptosporidial infection. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408667012 A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disorder characterised by variable B- and T-cell defects (including defective B-cell differentiation and impaired T-cell proliferation to mitogens and bacterial antigens) and natural killer cell dysfunction (ranging from impaired cytotoxicity to lymphopenia) due to IL21R deficiency, manifesting with recurrent respiratory and/or gastrointestinal tract infections and, in some cases, with severe, chronic, progressive cholangitis and liver cirrhosis associated with cryptosporidial infection. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552241000209114	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552251000209111	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763681013	Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763682018	Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763683011	Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576091000209114	Un trastorno raro de inmunodeficiencia combinada, no severa, de causa genética, caracterizado por defectos variables de los linfocitos T y B (incluyendo diferenciación defectuosa de los linfocitos B y alteración de la proliferación de los linfocitos T ante mitógenos y antígenos bacterianos) y disfunción de las células asesinas naturales (que varía desde alteración de la citotoxicidad hasta linfopenia) debido a deficiencia de IL21R. La enfermedad se manifiesta con infecciones recurrentes de los tractos respiratorio y/o gastrointestinal y en algunos casos, con colangitis progresiva crónica severa y cirrosis hepática asociada con infección por criptosporidios.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763684017	A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disorder with characteristics of variable B- and T-cell defects (including defective B-cell differentiation and impaired T-cell proliferation to mitogens and bacterial antigens) and natural killer cell dysfunction (ranging from impaired cytotoxity to lymphopenia) due to IL21R deficiency. The disease manifests with recurrent respiratory and/or gastrointestinal tract infections and in some cases, with severe, chronic, progressive cholangitis and liver cirrhosis associated with cryptosporidial infection.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408666015	A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disorder characterized by variable B- and T-cell defects (including defective B-cell differentiation and impaired T-cell proliferation to mitogens and bacterial antigens) and natural killer cell dysfunction (ranging from impaired cytotoxicity to lymphopenia) due to IL21R deficiency, manifesting with recurrent respiratory and/or gastrointestinal tract infections and, in some cases, with severe, chronic, progressive cholangitis and liver cirrhosis associated with cryptosporidial infection.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408667012	A rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disorder characterised by variable B- and T-cell defects (including defective B-cell differentiation and impaired T-cell proliferation to mitogens and bacterial antigens) and natural killer cell dysfunction (ranging from impaired cytotoxicity to lymphopenia) due to IL21R deficiency, manifesting with recurrent respiratory and/or gastrointestinal tract infections and, in some cases, with severe, chronic, progressive cholangitis and liver cirrhosis associated with cryptosporidial infection.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)