784341001: Amyotrophic lateral sclerosis type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\esclerosis lateral amiotrófica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1552261000209113 esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1552271000209119 esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763685016 Amyotrophic lateral sclerosis type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763686015 ALS4 - amyotrophic lateral sclerosis type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763687012 dHMN (distal hereditary motor neuropathy) with upper motor neuron signs en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763688019 Amyotrophic lateral sclerosis type 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576101000209116 Una enfermedad rara de la motoneurona, de causa genética, caracterizada por comienzo en la segunda infancia o en la adolescencia de debilidad y emaciación lentamente progresiva de músculos distales de los miembros, en asociación con los signos piramidales, sensibilidad anormal y ausencia de compromiso bulbar. Conduce a la degeneración de las motoneuronas en el cerebro y la médula espinal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763689010 A rare genetic motor neuron disease with characteristics of late childhood or adolescent onset of slowly progressive severe distal limb muscle weakness and wasting, in association with pyramidal signs, normal sensation and absence of bulbar involvement. Leads to degeneration of motor neurons in the brain and spinal cord. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408668019 A rare, genetic motor neuron disease characterized by late childhood- or adolescent-onset of slowly progressive, severe, distal limb muscle weakness and wasting, in association with pyramidal signs, normal sensation, and absence of bulbar involvement, leading to degeneration of motor neurons in the brain and spinal cord. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408669010 A rare, genetic motor neuron disease characterised by late childhood- or adolescent-onset of slowly progressive, severe, distal limb muscle weakness and wasting, in association with pyramidal signs, normal sensation, and absence of bulbar involvement, leading to degeneration of motor neurons in the brain and spinal cord. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	es un[a]	esclerosis lateral amiotrófica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552261000209113	esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552271000209119	esclerosis lateral amiotrófica tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763685016	Amyotrophic lateral sclerosis type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763686015	ALS4 - amyotrophic lateral sclerosis type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3763688019	Amyotrophic lateral sclerosis type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576101000209116	Una enfermedad rara de la motoneurona, de causa genética, caracterizada por comienzo en la segunda infancia o en la adolescencia de debilidad y emaciación lentamente progresiva de músculos distales de los miembros, en asociación con los signos piramidales, sensibilidad anormal y ausencia de compromiso bulbar. Conduce a la degeneración de las motoneuronas en el cerebro y la médula espinal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763689010	A rare genetic motor neuron disease with characteristics of late childhood or adolescent onset of slowly progressive severe distal limb muscle weakness and wasting, in association with pyramidal signs, normal sensation and absence of bulbar involvement. Leads to degeneration of motor neurons in the brain and spinal cord.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408668019	A rare, genetic motor neuron disease characterized by late childhood- or adolescent-onset of slowly progressive, severe, distal limb muscle weakness and wasting, in association with pyramidal signs, normal sensation, and absence of bulbar involvement, leading to degeneration of motor neurons in the brain and spinal cord.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408669010	A rare, genetic motor neuron disease characterised by late childhood- or adolescent-onset of slowly progressive, severe, distal limb muscle weakness and wasting, in association with pyramidal signs, normal sensation, and absence of bulbar involvement, leading to degeneration of motor neurons in the brain and spinal cord.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)