784342008: Familial infantile myoclonic epilepsy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica infantil familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epilepsia mioclónica infantil familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica infantil familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica infantil familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica infantil familiar
\enfermedad\enfermedad familiar\epilepsia mioclónica infantil familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia mioclónica infantil familiar	es un[a]	convulsiones mioclónicas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica infantil familiar	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica infantil familiar	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica infantil familiar	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica infantil familiar	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica infantil familiar	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica infantil familiar	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica infantil familiar	es un[a]	Generalized epilepsy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica infantil familiar	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552281000209116	epilepsia mioclónica infanil familiar (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552291000209118	epilepsia mioclónica infanil familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809531000209117	epilepsia mioclónica infantil familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809541000209114	epilepsia mioclónica infantil familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763690018	Familial infantile myoclonus epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763691019	FIME - familial infantile myoclonic epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763692014	Familial infantile myoclonic epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763693016	Familial infantile myoclonic epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576111000209118	Un síndrome raro de epilepsia infantil, de causa genética, caracterizado por convulsiones focales mioclónicas que se inician en el período neonatal o en la lactancia en varios miembros de una familia, asociados en algunos casos con disartria leve, ataxia y discapacidad intelectual limítrofe a moderada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763694010	A rare genetic infantile epilepsy syndrome disease with characteristics of neonatal to infancy onset myoclonic focal seizures occurring in various members of a family, associated in some with mild dysarthria, ataxia and borderline-to-moderate intellectual disability.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408670011	A rare, genetic, infantile epilepsy syndrome disease characterized by neonatal- to infancy-onset myoclonic focal seizures occurring in various members of a family, associated in some with mild dysarthria, ataxia and borderline-to-moderate intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408671010	A rare, genetic, infantile epilepsy syndrome disease characterised by neonatal- to infancy-onset myoclonic focal seizures occurring in various members of a family, associated in some with mild dysarthria, ataxia and borderline-to-moderate intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)