784344009: Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to tubulin beta 3 class III mutation (disorder)

\lesión neurológica\lesión encefálica\displasia cortical\disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1552321000209114 disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1552331000209112 disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763701017 Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763702012 Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to tubulin beta 3 class III mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763703019 Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to tubulin beta 3 class III mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1669571000209110 Una malformación cerebral rara, no sindrómica, de causa genética, debida a una migración neuronal anormal asociada con displasia cortical e hipoplasia pontocerebelosa, que se manifiesta con retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa, hipotonía axial, estrabismo, nistagmo y ocasionalmente, hipoplasia del nervio óptico. Los estudios de diagnóstico por imágenes cerebrales revelan malformaciones variables, incluyendo microgiria de predominio frontal, desorganización y simplificación de las circunvoluciones, ganglios basales dismórficos e hipertróficos, displasia del vermis cerebeloso, hipoplasia de tronco encefálico/cuerpo calloso y/o agenesia de los bulbos olfatorios. Se produce por una mutación heterocigota en el gen TUBB3 en el cromosoma 16q24. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763704013 A rare genetic non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disease with the association of cortical dysplasia and pontocerebellar hypoplasia, manifesting with global developmental delay, mild to severe intellectual disability, axial hypotonia, strabismus, nystagmus and occasionally, optic nerve hypoplasia. Brain imaging reveals variable malformations, including frontally predominant microgyria, gyral disorganization and simplification, dysmorphic and hypertrophic basal ganglia, cerebellar vermis dysplasia, brainstem/corpus callosum hypoplasia, and/or olfactory bulbs agenesis. Caused by heterozygous mutation in the TUBB3 gene on chromosome 16q24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763705014 A rare genetic non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disease with the association of cortical dysplasia and pontocerebellar hypoplasia, manifesting with global developmental delay, mild to severe intellectual disability, axial hypotonia, strabismus, nystagmus and occasionally, optic nerve hypoplasia. Brain imaging reveals variable malformations, including frontally predominant microgyria, gyral disorganisation and simplification, dysmorphic and hypertrophic basal ganglia, cerebellar vermis dysplasia, brainstem/corpus callosum hypoplasia, and/or olfactory bulbs agenesis. Caused by heterozygous mutation in the TUBB3 gene on chromosome 16q24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408674019 A rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disease characterized by the association of cortical dysplasia and pontocerebellar hypoplasia, manifesting with global developmental delay, mild to severe intellectual disability, axial hypotonia, strabismus, nystagmus and, occasionally, optic nerve hypoplasia. Brain imaging reveals variable malformations, including frontally predominant microgyria, gyral disorganization and simplification, dysmorphic and hypertrophic basal ganglia, cerebellar vermis dysplasia, brainstem/corpus callosum hypoplasia, and/or olfactory bulbs agenesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408675018 A rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disease characterised by the association of cortical dysplasia and pontocerebellar hypoplasia, manifesting with global developmental delay, mild to severe intellectual disability, axial hypotonia, strabismus, nystagmus and, occasionally, optic nerve hypoplasia. Brain imaging reveals variable malformations, including frontally predominant microgyria, gyral disorganisation and simplification, dysmorphic and hypertrophic basal ganglia, cerebellar vermis dysplasia, brainstem/corpus callosum hypoplasia, and/or olfactory bulbs agenesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	es un[a]	displasia cortical	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	es un[a]	Congenital pontocerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of cerebral cortex (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552321000209114	disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552331000209112	disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763701017	Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763702012	Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to tubulin beta 3 class III mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763703019	Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to tubulin beta 3 class III mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1669571000209110	Una malformación cerebral rara, no sindrómica, de causa genética, debida a una migración neuronal anormal asociada con displasia cortical e hipoplasia pontocerebelosa, que se manifiesta con retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa, hipotonía axial, estrabismo, nistagmo y ocasionalmente, hipoplasia del nervio óptico. Los estudios de diagnóstico por imágenes cerebrales revelan malformaciones variables, incluyendo microgiria de predominio frontal, desorganización y simplificación de las circunvoluciones, ganglios basales dismórficos e hipertróficos, displasia del vermis cerebeloso, hipoplasia de tronco encefálico/cuerpo calloso y/o agenesia de los bulbos olfatorios. Se produce por una mutación heterocigota en el gen TUBB3 en el cromosoma 16q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763704013	A rare genetic non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disease with the association of cortical dysplasia and pontocerebellar hypoplasia, manifesting with global developmental delay, mild to severe intellectual disability, axial hypotonia, strabismus, nystagmus and occasionally, optic nerve hypoplasia. Brain imaging reveals variable malformations, including frontally predominant microgyria, gyral disorganization and simplification, dysmorphic and hypertrophic basal ganglia, cerebellar vermis dysplasia, brainstem/corpus callosum hypoplasia, and/or olfactory bulbs agenesis. Caused by heterozygous mutation in the TUBB3 gene on chromosome 16q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763705014	A rare genetic non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disease with the association of cortical dysplasia and pontocerebellar hypoplasia, manifesting with global developmental delay, mild to severe intellectual disability, axial hypotonia, strabismus, nystagmus and occasionally, optic nerve hypoplasia. Brain imaging reveals variable malformations, including frontally predominant microgyria, gyral disorganisation and simplification, dysmorphic and hypertrophic basal ganglia, cerebellar vermis dysplasia, brainstem/corpus callosum hypoplasia, and/or olfactory bulbs agenesis. Caused by heterozygous mutation in the TUBB3 gene on chromosome 16q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408674019	A rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disease characterized by the association of cortical dysplasia and pontocerebellar hypoplasia, manifesting with global developmental delay, mild to severe intellectual disability, axial hypotonia, strabismus, nystagmus and, occasionally, optic nerve hypoplasia. Brain imaging reveals variable malformations, including frontally predominant microgyria, gyral disorganization and simplification, dysmorphic and hypertrophic basal ganglia, cerebellar vermis dysplasia, brainstem/corpus callosum hypoplasia, and/or olfactory bulbs agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408675018	A rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disease characterised by the association of cortical dysplasia and pontocerebellar hypoplasia, manifesting with global developmental delay, mild to severe intellectual disability, axial hypotonia, strabismus, nystagmus and, occasionally, optic nerve hypoplasia. Brain imaging reveals variable malformations, including frontally predominant microgyria, gyral disorganisation and simplification, dysmorphic and hypertrophic basal ganglia, cerebellar vermis dysplasia, brainstem/corpus callosum hypoplasia, and/or olfactory bulbs agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)