784346006: Navajo neurohepatopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\depleción del ADN mitocondrial\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1552361000209116 neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1552371000209110 neurohepatopatía tipo Navajo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763711012 Navajo neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763712017 Navajo neurohepatopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763713010 Navajo neurohepatopathy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576151000209117 Un síndrome de depleción de ADN mitocondrial raro, potencialmente fatal, caracterizado por una neuropatía sensitivomotriz progresiva severa asociada con ulceración de la córnea, cicatrización o anestesia, mutilación acra, alteración metabólica e inmunológica y hepatopatía (que se puede manifestar con insuficiencia hepática fulminante, síndrome similar al de Reye o progresión indolente a cirrosis hepática, según la forma clínica involucrada), presente en la población de nativos americanos navajos. La presentación clínica incluye falta de progreso, debilidad distal de las extremidades con disminución de las sensaciones, contracturas de los miembros con pérdida de la función, arreflexia, acidosis metabólica recurrente con enfermedad intercurrente, anomalías inmunológicas que se manifiestan con infecciones sistémicas severas e infantilismo sexual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763714016 A rare life-threatening mitochondrial DNA depletion syndrome disease with characteristics of severe progressive sensorimotor neuropathy associated with corneal ulceration, scarring or anesthesia, acral mutilation, metabolic and immunologic derangement and hepatopathy (which can manifest with fulminant hepatic failure, a Reye-like syndrome or indolent progression to liver cirrhosis, depending on clinical form involved), present in the Navajo Native American population. Clinical presentation includes failure to thrive, distal limb weakness with reduced sensation, limb contractures with loss of function, areflexia, recurrent metabolic acidosis with intercurrent illness, immunologic anomalies manifesting with severe systemic infections and sexual infantilism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763715015 A rare life-threatening mitochondrial DNA depletion syndrome disease with characteristics of severe progressive sensorimotor neuropathy associated with corneal ulceration, scarring or anaesthesia, acral mutilation, metabolic and immunologic derangement and hepatopathy (which can manifest with fulminant hepatic failure, a Reye-like syndrome or indolent progression to liver cirrhosis, depending on clinical form involved), present in the Navajo Native American population. Clinical presentation includes failure to thrive, distal limb weakness with reduced sensation, limb contractures with loss of function, areflexia, recurrent metabolic acidosis with intercurrent illness, immunologic anomalies manifesting with severe systemic infections and sexual infantilism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408678016 A rare, life-threatening, mitochondrial DNA depletion syndrome disease characterized by severe, progressive sensorimotor neuropathy associated with corneal ulceration, scarring or anesthesia, acral mutilation, metabolic and immunologic derangement, and hepatopathy (which can manifest with fulminant hepatic failure, a Reye-like syndrome or indolent progression to liver cirrhosis, depending on clinical form involved), present in the Navajo Native American population. Clinical presentation includes failure to thrive, distal limb weakness with reduced sensation, limb contractures with loss of function, areflexia, recurrent metabolic acidosis with intercurrent illness, immunologic anomalies manifesting with severe systemic infections, and sexual infantilism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408679012 A rare, life-threatening, mitochondrial DNA depletion syndrome disease characterised by severe, progressive sensorimotor neuropathy associated with corneal ulceration, scarring or anaesthesia, acral mutilation, metabolic and immunologic derangement, and hepatopathy (which can manifest with fulminant hepatic failure, a Reye-like syndrome or indolent progression to liver cirrhosis, depending on clinical form involved), present in the Navajo Native American population. Clinical presentation includes failure to thrive, distal limb weakness with reduced sensation, limb contractures with loss of function, areflexia, recurrent metabolic acidosis with intercurrent illness, immunologic anomalies manifesting with severe systemic infections, and sexual infantilism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	es un[a]	depleción del ADN mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	es un[a]	trastorno metabólico y genético que afecta el hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552361000209116	neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552371000209110	neurohepatopatía tipo Navajo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763711012	Navajo neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763712017	Navajo neurohepatopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763713010	Navajo neurohepatopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576151000209117	Un síndrome de depleción de ADN mitocondrial raro, potencialmente fatal, caracterizado por una neuropatía sensitivomotriz progresiva severa asociada con ulceración de la córnea, cicatrización o anestesia, mutilación acra, alteración metabólica e inmunológica y hepatopatía (que se puede manifestar con insuficiencia hepática fulminante, síndrome similar al de Reye o progresión indolente a cirrosis hepática, según la forma clínica involucrada), presente en la población de nativos americanos navajos. La presentación clínica incluye falta de progreso, debilidad distal de las extremidades con disminución de las sensaciones, contracturas de los miembros con pérdida de la función, arreflexia, acidosis metabólica recurrente con enfermedad intercurrente, anomalías inmunológicas que se manifiestan con infecciones sistémicas severas e infantilismo sexual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763714016	A rare life-threatening mitochondrial DNA depletion syndrome disease with characteristics of severe progressive sensorimotor neuropathy associated with corneal ulceration, scarring or anesthesia, acral mutilation, metabolic and immunologic derangement and hepatopathy (which can manifest with fulminant hepatic failure, a Reye-like syndrome or indolent progression to liver cirrhosis, depending on clinical form involved), present in the Navajo Native American population. Clinical presentation includes failure to thrive, distal limb weakness with reduced sensation, limb contractures with loss of function, areflexia, recurrent metabolic acidosis with intercurrent illness, immunologic anomalies manifesting with severe systemic infections and sexual infantilism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763715015	A rare life-threatening mitochondrial DNA depletion syndrome disease with characteristics of severe progressive sensorimotor neuropathy associated with corneal ulceration, scarring or anaesthesia, acral mutilation, metabolic and immunologic derangement and hepatopathy (which can manifest with fulminant hepatic failure, a Reye-like syndrome or indolent progression to liver cirrhosis, depending on clinical form involved), present in the Navajo Native American population. Clinical presentation includes failure to thrive, distal limb weakness with reduced sensation, limb contractures with loss of function, areflexia, recurrent metabolic acidosis with intercurrent illness, immunologic anomalies manifesting with severe systemic infections and sexual infantilism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408678016	A rare, life-threatening, mitochondrial DNA depletion syndrome disease characterized by severe, progressive sensorimotor neuropathy associated with corneal ulceration, scarring or anesthesia, acral mutilation, metabolic and immunologic derangement, and hepatopathy (which can manifest with fulminant hepatic failure, a Reye-like syndrome or indolent progression to liver cirrhosis, depending on clinical form involved), present in the Navajo Native American population. Clinical presentation includes failure to thrive, distal limb weakness with reduced sensation, limb contractures with loss of function, areflexia, recurrent metabolic acidosis with intercurrent illness, immunologic anomalies manifesting with severe systemic infections, and sexual infantilism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408679012	A rare, life-threatening, mitochondrial DNA depletion syndrome disease characterised by severe, progressive sensorimotor neuropathy associated with corneal ulceration, scarring or anaesthesia, acral mutilation, metabolic and immunologic derangement, and hepatopathy (which can manifest with fulminant hepatic failure, a Reye-like syndrome or indolent progression to liver cirrhosis, depending on clinical form involved), present in the Navajo Native American population. Clinical presentation includes failure to thrive, distal limb weakness with reduced sensation, limb contractures with loss of function, areflexia, recurrent metabolic acidosis with intercurrent illness, immunologic anomalies manifesting with severe systemic infections, and sexual infantilism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)