Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1699001000209110 | piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1699011000209113 | piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3763729019 | Urban Rifkin Davis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763730012 | Autosomal recessive cutis laxa type 1C | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763731011 | Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763732016 | ARCL1C - autosomal recessive cutis laxa type 1C | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763733014 | Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1671131000209111 | Un trastorno raro del tejido elástico de la dermis, de causa genética, caracterizado por piel laxa generalizada asociada con enfisema pulmonar severo, generalmente de comienzo temprano, compromiso gastrointestinal y genitourinario frecuente y severo (como divertículos y/o tortuosidades vesicales/intestinales), fragilidad gastrointestinal, hidronefrosis) y compromiso cardiovascular leve (típicamente limitados a estenosis de arteria pulmonar periférica solamente). Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LTBP4 en el cromosoma 19q13. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2050171000209113 | Un trastorno raro del tejido elástico de la dermis, de causa genética, caracterizado por piel laxa generalizada asociada con enfisema pulmonar severo, generalmente de comienzo temprano, compromiso gastrointestinal y genitourinario frecuente y severo (como divertículos y/o tortuosidades vesicales/intestinales, fragilidad gastrointestinal, hidronefrosis) y compromiso cardiovascular leve (típicamente limitados a estenosis de arteria pulmonar periférica solamente). Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LTBP4 en el cromosoma 19q13. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3763734015 | A rare genetic dermis elastic tissue disorder characterized by generalized cutis laxa associated with severe usually early-onset pulmonary emphysema, frequent and severe gastrointestinal and genitourinary involvement (such as bladder/intestine diverticula and/or tortuosity, gastrointestinal fragility, hydronephrosis), and mild cardiovascular involvement (typically limited to peripheral pulmonary artery stenosis only). Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LTBP4 gene on chromosome 19q13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763735019 | A rare genetic dermis elastic tissue disorder characterised by generalised cutis laxa associated with severe usually early-onset pulmonary emphysema, frequent and severe gastrointestinal and genitourinary involvement (such as bladder/intestine diverticula and/or tortuosity, gastrointestinal fragility, hydronephrosis), and mild cardiovascular involvement (typically limited to peripheral pulmonary artery stenosis only). Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LTBP4 gene on chromosome 19q13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408684018 | A rare, genetic, dermis elastic tissue disorder characterized by generalized cutis laxa associated with severe, usually early-onset, pulmonary emphysema, frequent and severe gastrointestinal and genitourinary involvement (i.e. bladder/intestine diverticula and/or tortuosity, gastrointestinal fragility, hydronephrosis), and mild cardiovascular involvement (typically limited to peripheral pulmonary artery stenosis only). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408685017 | A rare, genetic, dermis elastic tissue disorder characterised by generalised cutis laxa associated with severe, usually early-onset, pulmonary emphysema, frequent and severe gastrointestinal and genitourinary involvement (i.e. bladder/intestine diverticula and/or tortuosity, gastrointestinal fragility, hydronephrosis), and mild cardiovascular involvement (typically limited to peripheral pulmonary artery stenosis only). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | es un[a] | Cutis laxa, autosomal recessive (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | sitio del hallazgo | Connective tissue structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) | es un[a] | trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR