Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1552661000209111 | miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1552671000209117 | miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3763821014 | Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763822019 | Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763823012 | Benign COX (cytochrome C oxidase) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763824018 | Mitochondrial myopathy with reversible complex IV deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763825017 | Reversible infantile cytochrome C oxidase deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763826016 | Infantile reversible cytochrome C oxidase deficiency myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763827013 | Reversible infantile respiratory chain deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763828015 | Mitochondrial myopathy with reversible COX (cytochrome C oxidase) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1576231000209118 | Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, de causa genética, caracterizado por una miopatía severa, potencialmente fatal, que se manifiesta en el período neonatal o al comienzo de la lactancia, seguida de una mejoría espontánea de la función muscular en la primera infancia. Los hallazgos bioquímicos asociados incluyen acidosis láctica y una disminución transitoria acentuada de la actividad de la cadena respiratoria. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3763829011 | A rare genetic mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of potentially life-threatening severe myopathy manifesting in the neonatal to early infantile period, followed by marked spontaneous improvement of muscular function by early childhood. Associated biochemical findings include lactic acidosis and a transient marked decrease in respiratory chain activity. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408694011 | A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a potentially life-threatening, severe myopathy manifesting in the neonatal to early infantile period, followed by marked, spontaneous improvement of muscular function by early childhood. Associated biochemical findings include lactic acidosis and a transient, marked decrease in respiratory chain activity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408695012 | A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a potentially life-threatening, severe myopathy manifesting in the neonatal to early infantile period, followed by marked, spontaneous improvement of muscular function by early childhood. Associated biochemical findings include lactic acidosis and a transient, marked decrease in respiratory chain activity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) | es un[a] | Mitochondrial myopathy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) | es un[a] | deficiencia de citocromo - c - oxidasa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR