784371009: Huntington disease-like 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Huntington disease-like syndrome\trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1552681000209119 trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1552691000209116 trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763830018 Early-onset prion disease with prominent psychiatric features en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763831019 Huntington disease-like 1 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763832014 Huntington disease-like 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763833016 HDL1 - Huntington disease-like 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576241000209110 Una enfermedad por un prion humano rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la vida adulta de manifestaciones neurodegenerativas asociadas con un trastorno del movimiento y alteraciones psiquiátricas/de conducta. Los pacientes típicamente presentan cambios de personalidad, agresividad, manías, ansiedad y/o depresión, junto con una declinación cognitiva rápidamente progresiva (que se presenta con disartria, apraxia, afasia y finalmente, demencia) así como ataxia (que se manifiesta con alteraciones de la marcha, inestabilidad, problemas de coordinación), parkinsonismo, mioclonías y/o corea. Otras características pueden incluir espasticidad generalizada, convulsiones, incontinencia urinaria y anomalías piramidales. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por 8 repeticiones de octapéptidos adicionales en el gen PRNP en el cromosoma 20p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763834010 A rare genetic human prion disease characterised by adult-onset neurodegenerative manifestations associated with a movement disorder and psychiatric/behavioural disturbances. Patients typically present personality changes, aggressiveness, manias, anxiety and/or depression in conjunction with rapidly progressive cognitive decline (presenting with dysarthria, apraxia, aphasia and eventually leading to dementia) as well as ataxia (manifesting with gait disturbances, unsteadiness, coordination problems), Parkinsonism, myoclonus, and/or chorea. Additional features may include generalised spasticity, seizures, urine incontinence and pyramidal abnormalities. There is evidence the disease is caused by 8 extra octapeptide repeats in the PRNP gene on chromosome 20p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763835011 A rare genetic human prion disease characterized by adult-onset neurodegenerative manifestations associated with a movement disorder and psychiatric/behavioral disturbances. Patients typically present personality changes, aggressiveness, manias, anxiety and/or depression in conjunction with rapidly progressive cognitive decline (presenting with dysarthria, apraxia, aphasia and eventually leading to dementia) as well as ataxia (manifesting with gait disturbances, unsteadiness, coordination problems), Parkinsonism, myoclonus, and/or chorea. Additional features may include generalized spasticity, seizures, urine incontinence and pyramidal abnormalities. There is evidence the disease is caused by 8 extra octapeptide repeats in the PRNP gene on chromosome 20p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408696013 A rare, genetic, human prion disease characterized by adult-onset neurodegenerative manifestations associated with a movement disorder and psychiatric/behavioral disturbances. Patients typically present personality changes, aggressiveness, manias, anxiety and/or depression in conjunction with rapidly progressive cognitive decline (presenting with dysarthria, apraxia, aphasia, and eventually leading to dementia) as well as ataxia (manifesting with gait disturbances, unsteadiness, coordination problems), Parkinsonism, myoclonus, and/or chorea. Additional features may include generalized spasticity, seizures, urine incontinence and pyramidal abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408697016 A rare, genetic, human prion disease characterised by adult-onset neurodegenerative manifestations associated with a movement disorder and psychiatric/behavioural disturbances. Patients typically present personality changes, aggressiveness, manias, anxiety and/or depression in conjunction with rapidly progressive cognitive decline (presenting with dysarthria, apraxia, aphasia, and eventually leading to dementia) as well as ataxia (manifesting with gait disturbances, unsteadiness, coordination problems), Parkinsonism, myoclonus, and/or chorea. Additional features may include generalised spasticity, seizures, urine incontinence and pyramidal abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Huntington disease-like syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	es un[a]	Cerebral degeneration (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
corea debida a síndrome similar a enfermedad de Huntington tipo 1 (trastorno)	Due to	True	trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552681000209119	trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552691000209116	trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763830018	Early-onset prion disease with prominent psychiatric features	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763831019	Huntington disease-like 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763832014	Huntington disease-like 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763833016	HDL1 - Huntington disease-like 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576241000209110	Una enfermedad por un prion humano rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la vida adulta de manifestaciones neurodegenerativas asociadas con un trastorno del movimiento y alteraciones psiquiátricas/de conducta. Los pacientes típicamente presentan cambios de personalidad, agresividad, manías, ansiedad y/o depresión, junto con una declinación cognitiva rápidamente progresiva (que se presenta con disartria, apraxia, afasia y finalmente, demencia) así como ataxia (que se manifiesta con alteraciones de la marcha, inestabilidad, problemas de coordinación), parkinsonismo, mioclonías y/o corea. Otras características pueden incluir espasticidad generalizada, convulsiones, incontinencia urinaria y anomalías piramidales. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por 8 repeticiones de octapéptidos adicionales en el gen PRNP en el cromosoma 20p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763834010	A rare genetic human prion disease characterised by adult-onset neurodegenerative manifestations associated with a movement disorder and psychiatric/behavioural disturbances. Patients typically present personality changes, aggressiveness, manias, anxiety and/or depression in conjunction with rapidly progressive cognitive decline (presenting with dysarthria, apraxia, aphasia and eventually leading to dementia) as well as ataxia (manifesting with gait disturbances, unsteadiness, coordination problems), Parkinsonism, myoclonus, and/or chorea. Additional features may include generalised spasticity, seizures, urine incontinence and pyramidal abnormalities. There is evidence the disease is caused by 8 extra octapeptide repeats in the PRNP gene on chromosome 20p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763835011	A rare genetic human prion disease characterized by adult-onset neurodegenerative manifestations associated with a movement disorder and psychiatric/behavioral disturbances. Patients typically present personality changes, aggressiveness, manias, anxiety and/or depression in conjunction with rapidly progressive cognitive decline (presenting with dysarthria, apraxia, aphasia and eventually leading to dementia) as well as ataxia (manifesting with gait disturbances, unsteadiness, coordination problems), Parkinsonism, myoclonus, and/or chorea. Additional features may include generalized spasticity, seizures, urine incontinence and pyramidal abnormalities. There is evidence the disease is caused by 8 extra octapeptide repeats in the PRNP gene on chromosome 20p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408696013	A rare, genetic, human prion disease characterized by adult-onset neurodegenerative manifestations associated with a movement disorder and psychiatric/behavioral disturbances. Patients typically present personality changes, aggressiveness, manias, anxiety and/or depression in conjunction with rapidly progressive cognitive decline (presenting with dysarthria, apraxia, aphasia, and eventually leading to dementia) as well as ataxia (manifesting with gait disturbances, unsteadiness, coordination problems), Parkinsonism, myoclonus, and/or chorea. Additional features may include generalized spasticity, seizures, urine incontinence and pyramidal abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408697016	A rare, genetic, human prion disease characterised by adult-onset neurodegenerative manifestations associated with a movement disorder and psychiatric/behavioural disturbances. Patients typically present personality changes, aggressiveness, manias, anxiety and/or depression in conjunction with rapidly progressive cognitive decline (presenting with dysarthria, apraxia, aphasia, and eventually leading to dementia) as well as ataxia (manifesting with gait disturbances, unsteadiness, coordination problems), Parkinsonism, myoclonus, and/or chorea. Additional features may include generalised spasticity, seizures, urine incontinence and pyramidal abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)