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784372002: Familial mesial temporal lobe epilepsy with febrile seizures (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1552701000209116 epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1552711000209118 epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763836012 Familial mesial temporal lobe epilepsy with febrile seizures (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763837015 Familial mesial temporal lobe epilepsy with febrile seizures en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576251000209112 Una epilepsia parcial familiar rara, caracterizada por convulsiones parciales simples y complejas y/o convulsiones secundariamente generalizadas, originadas en la cara interna del lóbulo temporal, asociada con antecedentes de convulsiones febriles, que afectan a varios miembros de una familia. Pueden asociarse también anomalías del hipocampo (por ejemplo esclerosis de hipocampo). Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CPA6 en el cromosoma 8q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763838013 A rare genetic familial partial epilepsy disease with characteristics of simple partial seizures, complex partial seizures and/or secondarily generalized seizures, originating from the inner aspect of the temporal lobe, associated with an antecedent history of febrile seizures, occurring in various members of a family. Hippocampal abnormalities (for example hippocampal sclerosis) may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CPA6 gene on chromosome 8q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763839017 A rare genetic familial partial epilepsy disease with characteristics of simple partial seizures, complex partial seizures and/or secondarily generalised seizures, originating from the inner aspect of the temporal lobe, associated with an antecedent history of febrile seizures, occurring in various members of a family. Hippocampal abnormalities (for example hippocampal sclerosis) may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CPA6 gene on chromosome 8q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408698014 A rare, genetic, familial partial epilepsy disease characterized by simple partial seizures, complex partial seizures and/or secondarily generalized seizures, originating from the inner aspect of the temporal lobe, associated with an antecedent history of febrile seizures, occurring in various members of a family. Hippocampal abnormalities (e.g. hippocampal sclerosis) may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408699018 A rare, genetic, familial partial epilepsy disease characterised by simple partial seizures, complex partial seizures and/or secondarily generalised seizures, originating from the inner aspect of the temporal lobe, associated with an antecedent history of febrile seizures, occurring in various members of a family. Hippocampal abnormalities (e.g. hippocampal sclerosis) may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] Febrile convulsion false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] enfermedad familiar false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] Febrile disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] Temporal lobe epilepsy false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) Associated with (attribute) Fever (finding) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) sitio del hallazgo estructura del lóbulo temporal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] convulsiones febriles familiares true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) interpreta Body temperature (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] epilepsia de lóbulo temporal mesial (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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