784373007: Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\beta-mercaptolactato cisteína-disulfiduria (trastorno)
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\beta-mercaptolactato cisteína-disulfiduria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552721000209113	beta-mercaptolactato cisteína-disulfiduria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552731000209111	beta-mercaptolactato cisteína-disulfiduria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763840015	Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763841016	Ampola syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763842011	Beta-mercaptolactate cysteine disulfiduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1665281000209112	Un trastorno extremadamente raro del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos azufrados, caracterizado por aumento de la excreción urinaria de disulfuro de beta-mercaptolactato-cisteína (debido a una deficiencia de la actividad de mercaptopiruvato sulfotransferasa en los eritrocitos), que da lugar a una prueba de nitroprusiato de cianuro. Se informó asociación con discapacidad intelectual, luxación congénita del cristalino y anomalías de conducta, sin embargo, aún no se ha establecido un vínculo causal. Desde 1981 no se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763843018	An extremely rare disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism with characteristics of increased urine excretion of beta-mercaptolactate-cysteine disulfide (due to deficiency of mercaptopyruvate sulfurtransferase activity in erythrocytes), leading to a positive cyanide nitroprusside test. Association with intellectual disability, congenital lens dislocation, and behavioral abnormalities has been reported, however the causal link remains to be established. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763844012	An extremely rare disorder of methionine cycle and sulphur amino acid metabolism with characteristics of increased urine excretion of beta-mercaptolactate-cysteine disulfide (due to deficiency of mercaptopyruvate sulfurtransferase activity in erythrocytes), leading to a positive cyanide nitroprusside test. Association with intellectual disability, congenital lens dislocation, and behavioural abnormalities has been reported, however the causal link remains to be established. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408700017	An extremely rare disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism characterized by increased urine excretion of beta-mercaptolactate-cysteine disulfide (due to deficiency of mercaptopyruvate sulfurtransferase activity in erythrocytes), leading to a positive cyanide nitroprusside test. Association with intellectual disability, congenital lens dislocation, and behavioral abnormalities has been reported, however the causal link remains to be established. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408701018	An extremely rare disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism characterised by increased urine excretion of beta-mercaptolactate-cysteine disulfide (due to deficiency of mercaptopyruvate sulfurtransferase activity in erythrocytes), leading to a positive cyanide nitroprusside test. Association with intellectual disability, congenital lens dislocation, and behavioural abnormalities has been reported, however the causal link remains to be established. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start