784380009: Autosomal dominant spastic ataxia type 1 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552861000209112	ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552871000209118	ataxia espástica autosómica dominante tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763861010	Autosomal dominant spastic ataxia type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763862015	Autosomal dominant spastic ataxia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763863013	SPAX1 - autosomal dominant spastic ataxia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576281000209117	Una ataxia espástica autosómica dominante rara, de causa genética, caracterizada por espasticidad de los miembros inferiores y ataxia que se manifiesta como sacudidas de la cabeza, movimientos oculares anormales, disartria, disfagia y alteracio9nes de la marcha. Se produce por una mutación heterocigota en el gen VAMP1 en el gen VAMP1 en el cromosoma 12p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763864019	A rare genetic autosomal dominant spastic ataxia disorder with characteristics of lower-limb spasticity and ataxia in the form of head jerks, ocular movement abnormalities, dysarthria, dysphagia and gait disturbances. Caused by heterozygous mutation in the VAMP1 gene on chromosome 12p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408704014	A rare, genetic, autosomal dominant spastic ataxia disorder characterized by lower-limb spasticity and ataxia in the form of head jerks, ocular movement abnormalities, dysarthria, dysphagia and gait disturbances.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408705010	A rare, genetic, autosomal dominant spastic ataxia disorder characterised by lower-limb spasticity and ataxia in the form of head jerks, ocular movement abnormalities, dysarthria, dysphagia and gait disturbances.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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