Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1552881000209115 | piel laxa autosómica recesiva tipo 2A (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1552891000209117 | piel laxa autosómica recesiva tipo 2A | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3763865018 | ARCL2A - autosomal recessive cutis laxa type 2A | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763866017 | Autosomal recessive cutis laxa type 2A (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3763867014 | Autosomal recessive cutis laxa type 2A | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1576291000209119 | Una enfermedad rara del tejido elástico de la dermis, de causa genética, caracterizada por pliegues cutáneos excesivos de severidad variable, que varían desde piel arrugada hasta cutis laxo, asociados con retraso del crecimiento prental y posnatal, hipotonía, retraso del desarrollo leve a moderado, cierre tardío de la fontanela anterior y dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, raíz nasal grande y prominente con nariz con forma de embudo, orejas pequeñas de implantación baja, filtrum largo, piel facial colgante. Otras manifestaciones pueden incluir discapacidad intelectual, luxación congénita de la cadera, hernia inguinal y malformaciones corticales y del cerebelo. Ocasionalmente se han asociado lesiones cutáneas pretibiales pseudo-equimóticas. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2049971000209115 | Una enfermedad rara del tejido elástico de la dermis, de causa genética, caracterizada por pliegues cutáneos excesivos de severidad variable, que varían desde piel arrugada hasta cutis laxo, asociados con retraso del crecimiento prental y posnatal, hipotonía, retraso del desarrollo leve a moderado, cierre tardío de la fontanela anterior y dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, raíz nasal grande y prominente con nariz con forma de embudo, orejas pequeñas de implantación baja, filtrum largo, piel facial colgante). Otras manifestaciones pueden incluir discapacidad intelectual, luxación congénita de la cadera, hernia inguinal y malformaciones corticales y del cerebelo. Ocasionalmente se han asociado lesiones cutáneas pretibiales pseudo-equimóticas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3763868016 | A rare genetic dermis elastic tissue disease with characteristics of redundant, over folded skin of variable severity, ranging from wrinkly skin to cutis laxa associated with pre and post-natal growth retardation, hypotonia, mild to moderate developmental delay, late closure of anterior fontanelle, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, prominent nasal root with funnel nose, small low-set ears, long philtrum, drooping facial skin). Additional manifestations may include seizures, intellectual disability, congenital hip dislocation, inguinal hernia and cortical and cerebellar malformations. Pretibial pseudo-ecchymotic skin lesions have occasionally been associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408706011 | A rare, genetic, dermis elastic tissue disease characterized by redundant, overfolded skin of variable severity, ranging from wrinkly skin to cutis laxa associated with pre- and post-natal growth retardation, hypotonia, mild to moderate developmental delay, late closure of anterior fontanelle, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, prominent nasal root with funnel nose, small, low-set ears, long philtrum, drooping facial skin). Additional manifestations may include seizures, intellectual disability, congenital hip dislocation, inguinal hernia, and cortical and cerebellar malformations. Pretibial pseudo-ecchymotic skin lesions have occasionally been associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408707019 | A rare, genetic, dermis elastic tissue disease characterised by redundant, overfolded skin of variable severity, ranging from wrinkly skin to cutis laxa associated with pre- and post-natal growth retardation, hypotonia, mild to moderate developmental delay, late closure of anterior fontanelle, and craniofacial dysmorphism (including microcephaly, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, prominent nasal root with funnel nose, small, low-set ears, long philtrum, drooping facial skin). Additional manifestations may include seizures, intellectual disability, congenital hip dislocation, inguinal hernia, and cortical and cerebellar malformations. Pretibial pseudo-ecchymotic skin lesions have occasionally been associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR