Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1552961000209117 | atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1552971000209111 | atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3764266015 | Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy Finkel type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3764267012 | Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3764268019 | Finkel disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3764269010 | Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3764270011 | SMAFK - spinal muscular atrophy Finkel type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1576301000209118 | Una enfermedad de la motoneurona, rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la vida adulta de debilidad de músculos proximales, lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia, calambres y reflejos ausentes/hipoactivos sin compromismo bulbar o piramidal. Se produce por una mutación heterocigota en el gen que codifica la proteína B asociada a la proteína de membrana asociada a vesículas (VAPB) en el cromosoma 20q13. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3764271010 | A rare genetic motor neuron disease with characteristics of adult-onset of slowly progressive proximal muscular weakness with fasciculations, amyotrophy, cramps and absent/hypoactive reflexes without bulbar or pyramidal involvement. Caused by heterozygous mutation in the gene encoding vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) on chromosome 20q13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408708012 | A rare, genetic, motor neuron disease characterized by adulthood-onset of slowly progressive, proximal muscular weakness with fasciculations, amyotrophy, cramps, and absent/hypoactive reflexes, without bulbar or pyramidal involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408709016 | A rare, genetic, motor neuron disease characterised by adulthood-onset of slowly progressive, proximal muscular weakness with fasciculations, amyotrophy, cramps, and absent/hypoactive reflexes, without bulbar or pyramidal involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) | es un[a] | Spinal muscular atrophy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) | ocurrencia | Adulthood (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) | es un[a] | neuropatía crónica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Access violation
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