Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1554241000209116 | enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1554251000209119 | enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3766821016 | Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3766824012 | Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leukodystrophy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3766825013 | Muscle eye brain disease with bilateral multicystic leukodystrophy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1576361000209117 | Una distroglicanopatía alfa muscular congénita, rara, de causa genética, con anomalías encefálicas y oculares. El trastorno se caracteriza por un fenotipo similar al síndrome músculo-óculo-encefálico severo asociado con discapacidad intelectual, distrofia muscular, macrocefalia y enfermedad multiquística extendida y bilateral de la sustancia blanca. Las evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen DAG1 en el cromosoma 3p21. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3766883016 | A rare genetic congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies. The disorder has characteristics of a severe muscle-eye-brain disease-like phenotype associated with intellectual disability, muscular dystrophy, macrocephaly and extended bilateral multicystic white matter disease. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the DAG1 gene on chromosome 3p21. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408712018 | A rare congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies disease characterized by a severe muscle-eye-brain disease-like phenotype associated with intellectual disability, muscular dystrophy, macrocephaly and extended bilateral multicystic white matter disease. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408713011 | A rare congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies disease characterised by a severe muscle-eye-brain disease-like phenotype associated with intellectual disability, muscular dystrophy, macrocephaly and extended bilateral multicystic white matter disease. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR