785299009: Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 2\lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1554261000209117 liisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1554271000209111 liisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1809571000209119 lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1809581000209116 lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766826014 Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766827017 Lissencephaly type 2 without muscular or ocular involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766828010 Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766829019 Cobblestone lissencephaly without muscular or eye involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766830012 Lissencephaly type 2 without muscular or eye involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576371000209111 Una enfermedad de lisencefalia en empedrado rara, de causa genética, caracterizada por una constelación de malformaciones que incluyen anomalías de circunvoluciones y surcos, anomalías de la señal de la sustancia blanca, displasia de cerebelo e hipoplasia de tronco encefálico, que se manifiesta sola o junto con anomalías musculares y oculares mínimas, que típicamente se manifiesta con retraso severo del desarrollo, aumento del perímetro cefálico, hidrocefalia y convulsiones. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LAMB1 en el cromosoma 7q31. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766831011 A rare genetic cobblestone lissencephaly disease with characteristics of the presence of a constellation of brain malformations, including cortical gyral and sulcus anomalies, white matter signal abnormalities, cerebellar dysplasia and brainstem hypoplasia, existing alone or in conjunction with minimal muscular and ocular abnormalities, typically manifesting with severe developmental delay, increased head circumference, hydrocephalus and seizures. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LAMB1 gene on chromosome 7q31. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408714017 A rare, genetic, cobblestone lissencephaly disease characterized by the presence of a constellation of brain malformations, including cortical gyral and sulcus anomalies, white matter signal abnormalities, cerebellar dysplasia and brainstem hypoplasia, existing alone or in conjunction with minimal muscular and ocular abnormalities, typically manifesting with severe developmental delay, increased head circumference, hydrocephalus and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408715016 A rare, genetic, cobblestone lissencephaly disease characterised by the presence of a constellation of brain malformations, including cortical gyral and sulcus anomalies, white matter signal abnormalities, cerebellar dysplasia and brainstem hypoplasia, existing alone or in conjunction with minimal muscular and ocular abnormalities, typically manifesting with severe developmental delay, increased head circumference, hydrocephalus and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	es un[a]	lisencefalia tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1554261000209117	liisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1554271000209111	liisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809571000209119	lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809581000209116	lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3766826014	Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766827017	Lissencephaly type 2 without muscular or ocular involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766828010	Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766829019	Cobblestone lissencephaly without muscular or eye involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766830012	Lissencephaly type 2 without muscular or eye involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576371000209111	Una enfermedad de lisencefalia en empedrado rara, de causa genética, caracterizada por una constelación de malformaciones que incluyen anomalías de circunvoluciones y surcos, anomalías de la señal de la sustancia blanca, displasia de cerebelo e hipoplasia de tronco encefálico, que se manifiesta sola o junto con anomalías musculares y oculares mínimas, que típicamente se manifiesta con retraso severo del desarrollo, aumento del perímetro cefálico, hidrocefalia y convulsiones. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LAMB1 en el cromosoma 7q31.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3766831011	A rare genetic cobblestone lissencephaly disease with characteristics of the presence of a constellation of brain malformations, including cortical gyral and sulcus anomalies, white matter signal abnormalities, cerebellar dysplasia and brainstem hypoplasia, existing alone or in conjunction with minimal muscular and ocular abnormalities, typically manifesting with severe developmental delay, increased head circumference, hydrocephalus and seizures. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LAMB1 gene on chromosome 7q31.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408714017	A rare, genetic, cobblestone lissencephaly disease characterized by the presence of a constellation of brain malformations, including cortical gyral and sulcus anomalies, white matter signal abnormalities, cerebellar dysplasia and brainstem hypoplasia, existing alone or in conjunction with minimal muscular and ocular abnormalities, typically manifesting with severe developmental delay, increased head circumference, hydrocephalus and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408715016	A rare, genetic, cobblestone lissencephaly disease characterised by the presence of a constellation of brain malformations, including cortical gyral and sulcus anomalies, white matter signal abnormalities, cerebellar dysplasia and brainstem hypoplasia, existing alone or in conjunction with minimal muscular and ocular abnormalities, typically manifesting with severe developmental delay, increased head circumference, hydrocephalus and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)