785300001: Infantile-onset autosomal recessive non progressive cerebellar ataxia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1554281000209114 ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1554291000209112 ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766832016 SCAR6 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766833014 Infantile-onset autosomal recessive non progressive cerebellar ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766834015 Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766835019 Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766836018 Infantile-onset autosomal recessive non progressive cerebellar ataxia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1665271000209114 Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, que se inicia en la lactancia y se manifiesta con retraso del desarrollo motor y del habla, ataxia de la marcha, dismetría, hipotonía, aumento de reflejos tendinosos y disartria. Otras manifestaciones variables incluyen nistagmo moderado al dirigir la mirada hacia los lados, espasticidad leve, temblor intencional, baja estatura y pies planos. Los estudios de imágenes cerebrales revelan atrofia del vermis cerebeloso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766837010 A rare genetic autosomal recessive cerebellar ataxia disease with characteristics of nonprogressive cerebellar ataxia, with onset in infancy, manifesting with delayed motor and speech development, gait ataxia, dysmetria, hypotonia, increased deep tendon reflexes and dysarthria. Additional variable manifestations include moderate nystagmus on lateral gaze, mild spasticity, intention tremor, short stature and pes planus. Brain imaging reveals cerebellar vermis atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408716015 A rare, genetic, autosomal recessive cerebellar ataxia disease characterized by nonprogressive cerebellar ataxia, with onset in infancy, manifesting with delayed motor and speech development, gait ataxia, dysmetria, hypotonia, increased deep tendon reflexes, and dysarthria. Additional variable manifestations include moderate nystagmus on lateral gaze, mild spasticity, intention tremor, short stature and pes planus. Brain imaging reveals cerebellar vermis atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408717012 A rare, genetic, autosomal recessive cerebellar ataxia disease characterised by nonprogressive cerebellar ataxia, with onset in infancy, manifesting with delayed motor and speech development, gait ataxia, dysmetria, hypotonia, increased deep tendon reflexes, and dysarthria. Additional variable manifestations include moderate nystagmus on lateral gaze, mild spasticity, intention tremor, short stature and pes planus. Brain imaging reveals cerebellar vermis atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	curso clínico	Non-progressive	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	es un[a]	ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1554281000209114	ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1554291000209112	ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3766832016	SCAR6 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766833014	Infantile-onset autosomal recessive non progressive cerebellar ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766834015	Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766835019	Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766836018	Infantile-onset autosomal recessive non progressive cerebellar ataxia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1665271000209114	Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, que se inicia en la lactancia y se manifiesta con retraso del desarrollo motor y del habla, ataxia de la marcha, dismetría, hipotonía, aumento de reflejos tendinosos y disartria. Otras manifestaciones variables incluyen nistagmo moderado al dirigir la mirada hacia los lados, espasticidad leve, temblor intencional, baja estatura y pies planos. Los estudios de imágenes cerebrales revelan atrofia del vermis cerebeloso.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3766837010	A rare genetic autosomal recessive cerebellar ataxia disease with characteristics of nonprogressive cerebellar ataxia, with onset in infancy, manifesting with delayed motor and speech development, gait ataxia, dysmetria, hypotonia, increased deep tendon reflexes and dysarthria. Additional variable manifestations include moderate nystagmus on lateral gaze, mild spasticity, intention tremor, short stature and pes planus. Brain imaging reveals cerebellar vermis atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408716015	A rare, genetic, autosomal recessive cerebellar ataxia disease characterized by nonprogressive cerebellar ataxia, with onset in infancy, manifesting with delayed motor and speech development, gait ataxia, dysmetria, hypotonia, increased deep tendon reflexes, and dysarthria. Additional variable manifestations include moderate nystagmus on lateral gaze, mild spasticity, intention tremor, short stature and pes planus. Brain imaging reveals cerebellar vermis atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408717012	A rare, genetic, autosomal recessive cerebellar ataxia disease characterised by nonprogressive cerebellar ataxia, with onset in infancy, manifesting with delayed motor and speech development, gait ataxia, dysmetria, hypotonia, increased deep tendon reflexes, and dysarthria. Additional variable manifestations include moderate nystagmus on lateral gaze, mild spasticity, intention tremor, short stature and pes planus. Brain imaging reveals cerebellar vermis atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)