Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1554301000209113 | ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1554311000209111 | ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3766838017 | Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3766839013 | Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3766840010 | Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3766841014 | SCAR7 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 7 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1576391000209112 | Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla durante la infancia y se manifiesta con ataxia de la marcha y de los miembros, temblor postural, disartria, alteraciones sensitivas (por ejemplo, disminución de la sensación vibratoria), anomalías de los movimientos oculares (como nistagmo, movismientos oculares sacádicos de búsqueda, apraxia oculomotriz, fasciculaciones de miembros superiores e inferiores e hiperreflexia con signo de Babinskii. Los estudios de diagnóstico por imágenes cerebrales revelan atrofia de cerebelo, pontina, del vermis y medular. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen TPP1 en el cromosoma 11p15. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2049921000209116 | Una ataxia cerebelosa autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla durante la infancia y se manifiesta con ataxia de la marcha y de los miembros, temblor postural, disartria, alteraciones sensitivas (por ejemplo, disminución de la sensación vibratoria), anomalías de los movimientos oculares (como nistagmo, movismientos oculares sacádicos de búsqueda, apraxia oculomotriz), fasciculaciones de miembros superiores e inferiores e hiperreflexia con signo de Babinskii. Los estudios de diagnóstico por imágenes cerebrales revelan atrofia de cerebelo, pontina, del vermis y medular. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen TPP1 en el cromosoma 11p15. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3766842019 | A rare genetic autosomal recessive cerebellar ataxia disease with characteristics of slowly progressive spinocerebellar ataxia developing during childhood, manifesting with gait and limb ataxia, postural tremor, dysarthria, sensory alterations (for example decreased vibration sense), eye movement anomalies (such as nystagmus, saccadic pursuit, oculomotor apraxia), upper and lower limb fasciculations and hyperreflexia with Babinski signs. Brain imaging reveals cerebellar, pontine, vermian and medullar atrophy. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the TPP1 gene on chromosome 11p15. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408718019 | A rare, genetic, autosomal recessive cerebellar ataxia disease characterized by slowly progressive spinocerebellar ataxia developing during childhood, manifesting with gait and limb ataxia, postural tremor, dysarthria, sensory alterations (e.g. decreased vibration sense), eye movement anomalies (i.e. nystagmus, saccadic pursuit, oculomotor apraxia), upper and lower limb fasciculations, and hyperreflexia with Babinski signs. Brain imaging reveals cerebellar, pontine, vermian and medullar atrophy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408719010 | A rare, genetic, autosomal recessive cerebellar ataxia disease characterised by slowly progressive spinocerebellar ataxia developing during childhood, manifesting with gait and limb ataxia, postural tremor, dysarthria, sensory alterations (e.g. decreased vibration sense), eye movement anomalies (i.e. nystagmus, saccadic pursuit, oculomotor apraxia), upper and lower limb fasciculations, and hyperreflexia with Babinski signs. Brain imaging reveals cerebellar, pontine, vermian and medullar atrophy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | es un[a] | ataxia espinocerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) | es un[a] | trastorno crónico de médula espinal (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR