785304005: Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 (disorder)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1554361000209114 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1554371000209115 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766853013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766854019 Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576421000209117 Una forma pura, muy rara, de paraplejía espástica caracterizada por comienzo en la lactancia de espasticidad de los miembros inferiores asociada con alteraciones de la marcha, marcha en tijeras o en puntas de pies, clono y aumento de reflejos tendinosos profundos. Ocasionalmente también puede asociarse con compromiso leve de las extremidades superiores. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766855018 A very rare pure form of spastic paraplegia with characteristics of onset in infancy of lower limb spasticity associated with gait disturbances, scissor gait, tiptoe walking, clonus and increased deep tendon reflexes. Mild upper limb involvement may occasionally also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408724013 A very rare, pure form of spastic paraplegia characterized by an onset in infancy of lower limb spasticity associated with gait disturbances, scissor gait, tiptoe walking, clonus and increased deep tendon reflexes. Mild upper limb involvement may occasionally also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408725014 A very rare, pure form of spastic paraplegia characterised by an onset in infancy of lower limb spasticity associated with gait disturbances, scissor gait, tiptoe walking, clonus and increased deep tendon reflexes. Mild upper limb involvement may occasionally also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria pura	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1554361000209114	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1554371000209115	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3766853013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 24	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766854019	Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576421000209117	Una forma pura, muy rara, de paraplejía espástica caracterizada por comienzo en la lactancia de espasticidad de los miembros inferiores asociada con alteraciones de la marcha, marcha en tijeras o en puntas de pies, clono y aumento de reflejos tendinosos profundos. Ocasionalmente también puede asociarse con compromiso leve de las extremidades superiores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3766855018	A very rare pure form of spastic paraplegia with characteristics of onset in infancy of lower limb spasticity associated with gait disturbances, scissor gait, tiptoe walking, clonus and increased deep tendon reflexes. Mild upper limb involvement may occasionally also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408724013	A very rare, pure form of spastic paraplegia characterized by an onset in infancy of lower limb spasticity associated with gait disturbances, scissor gait, tiptoe walking, clonus and increased deep tendon reflexes. Mild upper limb involvement may occasionally also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408725014	A very rare, pure form of spastic paraplegia characterised by an onset in infancy of lower limb spasticity associated with gait disturbances, scissor gait, tiptoe walking, clonus and increased deep tendon reflexes. Mild upper limb involvement may occasionally also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)