785305006: Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
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• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1554381000209117	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1554391000209119	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3766856017	Autosomal dominant spastic paraplegia type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766857014	Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576431000209119	Una forma pura o compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia o en la vida adulta de espasticidad de los miembros inferiores lentamente progresiva que da lugar a alteraciones de la marcha, hiperreflexia y respuestas extensoras plantares, que pueden asociarse con signos de complicaciones, como compromiso de los miembros superiores, neuropatía sensitiva, ataxia (como dismetría, movimientos oculares incoordinados) y disfagia leve. También pueden asociarse otros síntomas que incluyen urgencia y/o incontinencia urinarias, debilidad muscular, disminución del sentido vibratorio y atrofia muscular leve en las extremidades inferiores. Se produce por una mutación heterocigota en el gen WASHC5 en el cromosoma 8q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3766858016	A pure or complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of a childhood to adulthood onset of slowly progressive lower limb spasticity resulting in gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses, that may be associated with complicating signs, such as upper limb involvement, sensory neuropathy, ataxia (such as mild dysmetria, uncoordinated eye movement) and mild dysphagia. Additional symptoms, including urinary urgency and/or incontinence, muscle weakness, decreased vibration sense and mild muscular atrophy in lower extremities, may also be associated. Caused by heterozygous mutation in the WASHC5 gene on chromosome 8q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408726010	A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by early adulthood onset of slowly progressive lower limb spasticity resulting in gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses, urinary urgency and/or incontinence, muscle weakness, decreased vibration sense and mild muscular atrophy in lower extremities. It may be associated with complicating signs, such as sensory neuropathy, ataxia (i.e. mild dysmetria, uncoordinated eye movement) and mild dysphagia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408727018	A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by early adulthood onset of slowly progressive lower limb spasticity resulting in gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses, urinary urgency and/or incontinence, muscle weakness, decreased vibration sense and mild muscular atrophy in lower extremities. It may be associated with complicating signs, such as sensory neuropathy, ataxia (i.e. mild dysmetria, uncoordinated eye movement) and mild dysphagia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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