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785306007: Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type E (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1554401000209117 lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1554411000209119 lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766860019 Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766864011 Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type E en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766865012 Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type E (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576441000209111 Un subtipo de lisencefalia rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de lisencefalia con una transición abrupta, cercana al límite entre la corteza frontal y la parietal, desde agiria frontal hasta simplificación de las circunvoluciones posteriores, asociado con hipoplasia de cerebelo que afecta en forma predominante al vermis en la línea media. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766863017 A rare genetic lissencephaly with cerebellar hypoplasia subtype with characteristics of the presence of lissencephaly with an abrupt transition, near the boundary between the frontal and parietal cortex, from frontal agyria to posterior gyral simplification, associated with cerebellar hypoplasia which predominantly affects the midline vermis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408728011 A rare, genetic, lissencephaly with cerebellar hypoplasia subtype characterized by the presence of lissencephaly with an abrupt transition, near the boundary between the frontal and parietal cortex, from frontal agyria to posterior gyral simplification, associated with cerebellar hypoplasia which predominantly affects the midline vermis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408729015 A rare, genetic, lissencephaly with cerebellar hypoplasia subtype characterised by the presence of lissencephaly with an abrupt transition, near the boundary between the frontal and parietal cortex, from frontal agyria to posterior gyral simplification, associated with cerebellar hypoplasia which predominantly affects the midline vermis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) es un[a] lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) es un[a] enfermedad genética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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