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785307003: Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type A (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1554421000209114 lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1554431000209112 lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766866013 Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type A en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766867016 Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type A (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3766868014 Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576451000209113 Un subtipo raro de lisencefalia, de causa genética, con hipoplasia de cerebelo, con características de lisencefalia clásica con sustancia gris cortical engrosada (sin gradiente discernible, con un gradiente predominantemente posterior o uno con predominio anterior) asociado con hipoplasia variable de cerebelo, en especial en la línea media. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3766869018 A rare genetic lissencephaly with cerebellar hypoplasia subtype with characteristics of classical lissencephaly with thickened cortical gray matter (with either no discernable gradient, a predominantly posterior gradient, or a predominantly anterior gradient) associated with variable predominantly midline cerebellar hypoplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777424013 A rare genetic lissencephaly with cerebellar hypoplasia subtype with characteristics of classical lissencephaly with thickened cortical grey matter (with either no discernable gradient, a predominantly posterior gradient, or a predominantly anterior gradient) associated with variable predominantly midline cerebellar hypoplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408730013 A rare, genetic, lissencephaly with cerebellar hypoplasia subtype characterized by classical lissencephaly with thickened cortical gray matter (with either no discernable gradient, a predominantly posterior gradient, or a predominantly anterior gradient) associated with variable, predominantly midline, cerebellar hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408731012 A rare, genetic, lissencephaly with cerebellar hypoplasia subtype characterised by classical lissencephaly with thickened cortical grey matter (with either no discernable gradient, a predominantly posterior gradient, or a predominantly anterior gradient) associated with variable, predominantly midline, cerebellar hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno) morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno) es un[a] lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno) es un[a] enfermedad genética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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