78572006: Neurocutaneous syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica

\tumoración de estructura corporal\Mass of soft tissue (finding)\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\tumoración de estructura corporal\Mass of soft tissue (finding)\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\tumoración de estructura corporal\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\tumoración de estructura corporal\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica

\lesión neurológica\lesión ocupante de sistema nervioso (hallazgo)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Mass of soft tissue (finding)\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Mass of soft tissue (finding)\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\displasia neuroectodérmica
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\masa cutánea (hallazgo)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\Neoplasm of integumentary system (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neoplasia del sistema nervioso\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\Neoplasm of soft tissue (disorder)\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\neoplasia de la piel\displasia neuroectodérmica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	es un[a]	neoplasia del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	es un[a]	neoplasia de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	neoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	neoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	es un[a]	enfermedad localizada de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	es un[a]	lesión de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	es un[a]	Neoplastic disease (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia neuroectodérmica	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia neuroectodérmica	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia neuroectodérmica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	neoplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de nevo epidérmico papular con capas de células basales "en horizonte"	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neurofibromatosis syndrome	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sturge-Weber syndrome (disorder)	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Peutz-Jeghers	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome vascular neurocutáneo	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tuberous sclerosis syndrome	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras facomatosis, no clasificadas en otra parte (trastorno)	es un[a]	False	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Posterior fossa brain malformation, hemangioma, arterial anomaly, cardiac defect and aortic coarctation, and eye abnormality syndrome (disorder)	es un[a]	False	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación de fosa cerebral posterior, hemangioma, anomalía arterial, defecto cardíaco y coartación de aorta, síndrome de anomalía ocular y síndrome de anomalía del esternón	es un[a]	False	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Phakomatosis cesioflammea	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Phakomatosis spilorosea	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Phakomatosis caesiomarmorata	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 2	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno)	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gómez-López-Hernández (trastorno)	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual	es un[a]	True	displasia neuroectodérmica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035403016	displasia neuroectodérmica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035404010	síndrome neurocutáneo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035405011	facomatosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035406012	displasia neuroectodérmica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234270011	Phakomatoses	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130379012	Neuroectodermal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130380010	Neuroectodermal dysplasia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130381014	Phakomatosis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130382019	Neurocutaneous syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130383012	Phacomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130384018	Phakomatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
819527015	Neurocutaneous syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)