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785722006: Obesity due to leptin receptor gene deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1556201000209111 obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1556211000209114 obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3768151015 Obesity due to leptin receptor gene deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3768152010 Obesity due to leptin receptor gene deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670941000209112 Una forma rara, no sindrómica, de obesidad, de causa genética, caracterizada por obesidad severa de comienzo temprano asociada con hiperfagia mayor y anomalías endocrinas resultantes de una deficiencia en el receptor de leptina. Se produce por una mutación homocigota en el gen que codifica el receptor de leptina (LEPR) en el cromosoma 1p31. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3768153017 A rare genetic non-syndromic obesity disease with characteristics of severe early-onset obesity associated with major hyperphagia and endocrine abnormalities resulting from leptin receptor deficiency. Caused by homozygous mutation in the gene encoding the leptin receptor (LEPR)) on chromosome 1p31. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4304326012 A rare genetic non-syndromic obesity disease with characteristics of severe early-onset obesity associated with major hyperphagia and endocrine abnormalities resulting from leptin receptor deficiency. Caused by homozygous mutation in the gene encoding the leptin receptor (LEPR) on chromosome 1p31. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408732017 A rare, genetic, non-syndromic, obesity disease characterized by severe, early-onset obesity, associated with major hyperphagia and endocrine abnormalities, resulting from leptin receptor deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408733010 A rare, genetic, non-syndromic, obesity disease characterised by severe, early-onset obesity, associated with major hyperphagia and endocrine abnormalities, resulting from leptin receptor deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) sitio del hallazgo Structure of pars distalis of pituitary (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] obesidad severa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) interpreta peso corporal medido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] trastorno de obesidad de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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