Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1556301000209116 | diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1556311000209118 | diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3768173010 | Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3768174016 | Chronic infantile diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3768175015 | Chronic infantile diarrhoea due to guanylate cyclase 2C overactivity | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1576521000209118 | Una enfermedad intestinal rara, de causa genética, caracterizada por diarrea crónica de comienzo temprano e inflamación intestinal por hiperactividad de guanilato ciclasa 2C. Otras manifestaciones incluyen meteorismo, deshidratación, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. Frecuentemente se asocian dismotilidad intestinal, obstrucción del intestino delgado y esofagitis (con hernia esofágica o sin ella), así como síndrome de intestino irritable (sin dolor abdominal severo) y enfermedad de Crohn. Las evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen GUCY2C en el cromosoma 12p12. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3768176019 | A rare genetic intestinal disease with characteristics of early-onset chronic diarrhoea and intestinal inflammation due to overactivity of guanylate cyclase 2C. Additional manifestations include meteorism, dehydration, metabolic acidosis and electrolyte disturbances. Intestinal dysmotility, small-bowel obstruction and oesophagitis (with or without oesophageal hernia), as well as irritable bowel syndrome (without severe abdominal pain) and Crohn's disease are frequently associated. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the GUCY2C gene on chromosome 12p12. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3768177011 | A rare genetic intestinal disease with characteristics of early-onset chronic diarrhea and intestinal inflammation due to overactivity of guanylate cyclase 2C. Additional manifestations include meteorism, dehydration, metabolic acidosis and electrolyte disturbances. Intestinal dysmotility, small-bowel obstruction and esophagitis (with or without esophageal hernia), as well as irritable bowel syndrome (without severe abdominal pain) and Crohn's disease are frequently associated. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the GUCY2C gene on chromosome 12p12. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408742015 | A rare, genetic, intestinal disease characterized by early-onset, chronic diarrhea and intestinal inflammation due to overactivity of guanylate cyclase 2C. Additional manifestations include meteorism, dehydration, metabolic acidosis and electrolyte disturbances. Intestinal dysmotility, small-bowel obstruction and esophagitis (with or without esophageal hernia), as well as irritable bowel syndrome (without severe abdominal pain) and Crohn's disease, are frequently associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408743013 | A rare, genetic, intestinal disease characterised by early-onset, chronic diarrhoea and intestinal inflammation due to overactivity of guanylate cyclase 2C. Additional manifestations include meteorism, dehydration, metabolic acidosis and electrolyte disturbances. Intestinal dysmotility, small-bowel obstruction and oesophagitis (with or without oesophageal hernia), as well as irritable bowel syndrome (without severe abdominal pain) and Crohn's disease, are frequently associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | interpreta | acción intestinal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | es un[a] | Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | tiene interpretación | Altered | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | curso clínico | crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura intestinal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | interpreta | Digestive system function (observable entity) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) | es un[a] | Diarrhoeal disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR