78642008: Ocular albinism, type I (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Albinism\Ocular albinism\albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	es un[a]	Ocular albinism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	sitio del hallazgo	estructura de la región orbitaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	deficiencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035571017	albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035572012	albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234278016	OA1 - X-linked ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1234279012	X-linked ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1234280010	X-linked recessive ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130493018	X-linked ocular albinism, Nettleship type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200741016	Nettleship-Falls type ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200742011	Ocular albinism, type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3037049018	X linked ocular albinism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
819605018	Ocular albinism, type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)