787094005: Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno)
• \Disorder of connective tissue (disorder)\síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno)
• \Chronic disease\síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1561841000209114	síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1561851000209111	síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3773934010	Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3773935011	Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576751000209118	Una enfermedad rara de síndrome de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (subunidad alfa de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3-cinasa catalítica) caracterizada por crecimiento excesivo segmentario y progresivo, que afecta predominantemente al tejido adiposo o una mezcla de tejido adiposo y fibroso, con compromiso variable de tejido subcutáneo y muscular, así como crecimiento excesivo del esqueleto. Tanto la severidad como el rango del crecimiento excesivo son muy variables aunque frecuentemente son asimétricos y desproporcionados, afecta las extremidades inferiores más que las superiores y progresa en un patrón de distal a proximal. Típicamente se asocia con crecimiento excesivo congénito.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3773936012	A rare PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) related overgrowth syndrome disease with characteristics of segmental and progressive overgrowth, predominantly involving the adipose tissue, or a mixture of adipose and fibrous tissue, with variable involvement of subcutaneous and muscular tissue, as well as skeletal overgrowth. Overgrowth severity and range is highly variable although frequently it is asymmetric and disproportionate, it affects lower extremities more than the upper ones and progresses in a distal to proximal patten. Congenital overgrowth is typically associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408768010	A rare PIK3CA-related overgrowth syndrome disease characterized by segmental and progressive overgrowth, predominantly involving the adipose tissue, or a mixture of adipose and fibrous tissue, with variable involvement of subcutaneous and muscular tissue, as well as skeletal overgrowth. Overgrowth severity and range is highly variable, although frequently it is asymmetric and disproportionate, it affects lower extremities more than the upper ones and progresses in a distal to proximal pattern. Congenital overgrowth is typically associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408769019	A rare PIK3CA-related overgrowth syndrome disease characterised by segmental and progressive overgrowth, predominantly involving the adipose tissue, or a mixture of adipose and fibrous tissue, with variable involvement of subcutaneous and muscular tissue, as well as skeletal overgrowth. Overgrowth severity and range is highly variable, although frequently it is asymmetric and disproportionate, it affects lower extremities more than the upper ones and progresses in a distal to proximal pattern. Congenital overgrowth is typically associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start