Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1525681000209113 | miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1525691000209111 | miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3774798014 | Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3774799018 | Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1577761000209119 | Una miopatía no distrófica rara, de causa genética, caracterizada por oftalmoplejía externa severa que se inicia en la infancia, típicamente sin ptosis, asociada con debilidad muscular muy lentamente progresiva y atrofia, que afecta a los músculos faciales, flexores del cuello y de las extremidades. La biopsia de músculo revela uniformidad de fibras de tipo 1, fibras de tipo 2A ausentes o anormalmente pequeñas, mayor variabilidad de los tamaños de las fibras, núcleos internalizados y/o infiltración grasa. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3774802010 | A rare genetic non-dystrophic myopathy disease with characteristics of childhood-onset severe external ophthalmoplegia, typically without ptosis, associated with mild, very slowly progressive muscular weakness and atrophy, involving the facial, neck flexor and limb muscles. Muscle biopsy shows type 1 fiber uniformity, absent or abnormally small type 2A fibers, increased variability of fiber size, internalized nuclei and/or fatty infiltration. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3774803017 | A rare genetic non-dystrophic myopathy disease with characteristics of childhood-onset severe external ophthalmoplegia, typically without ptosis, associated with mild, very slowly progressive muscular weakness and atrophy, involving the facial, neck flexor and limb muscles. Muscle biopsy shows type 1 fibre uniformity, absent or abnormally small type 2A fibres, increased variability of fibre size, internalised nuclei and/or fatty infiltration. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408772014 | A rare, genetic, non-dystrophic myopathy disease characterized by childhood-onset severe external ophthalmoplegia, typically without ptosis, associated with mild, very slowly progressive muscular weakness and atrophy, involving the facial, neck flexor and limb (upper > lower, proximal > distal) muscles. Muscle biopsy shows type 1 fiber uniformity, absent, or abnormally small, type 2A fibers, increased variability of fiber size, internalized nuclei and/or fatty infiltration. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408773016 | A rare, genetic, non-dystrophic myopathy disease characterised by childhood-onset severe external ophthalmoplegia, typically without ptosis, associated with mild, very slowly progressive muscular weakness and atrophy, involving the facial, neck flexor and limb (upper > lower, proximal > distal) muscles. Muscle biopsy shows type 1 fibre uniformity, absent, or abnormally small, type 2A fibres, increased variability of fibre size, internalised nuclei and/or fatty infiltration. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | neuropatía crónica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | enfermedad crónica del sistema musculoesquelético | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | External ophthalmoplegia | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | ocurrencia | niñez | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | sitio del hallazgo | Eye region structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | sitio del hallazgo | Peripheral nervous system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | Progressive external ophthalmoplegia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo extrínseco del ojo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | es un[a] | Myopathy of extraocular muscles (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | interpreta | característica observable del movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) | tiene interpretación | Absent | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR