787174003: Intellectual disability, hyperkinetic movement, truncal ataxia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)

\ataxia del tronco\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1525701000209111 síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1525711000209114 síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3774804011 Intellectual disability, hyperkinetic movement, truncal ataxia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3774805012 Intellectual disability, hyperkinetic movement, truncal ataxia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1577771000209113 Una enfermedad sindrómica de discapacidad intelectual, rara, de causa genética, caracterizada por retraso generalizado del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, ataxia de tronco, de éste y las extremidades o movimientos coreiformes generalizados y elevación de los niveles de creatina cinasa. Las características asociadas con frecuencia variable incluyen atrofia cerebral leve, debilidad muscular o hipotonía en la primera infancia y/o convulsiones. Se informaron anomalías oculares (por ejemplo, exoforia, anisometropía, ambliopía). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3774806013 A rare genetic syndromic intellectual disability disease with characteristics of global developmental delay, microcephaly, mild to moderate intellectual disability, truncal ataxia, trunk and limb, or generalized, choreiform movements, and elevated serum creatine kinase levels. Variably associated features include mild cerebral atrophy, muscular weakness or hypotonia in early childhood, and/or seizures. Ocular abnormalities (for example exophoria, anisometropia, amblyopia) have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3774807016 A rare genetic syndromic intellectual disability disease with characteristics of global developmental delay, microcephaly, mild to moderate intellectual disability, truncal ataxia, trunk and limb, or generalised, choreiform movements, and elevated serum creatine kinase levels. Variably associated features include mild cerebral atrophy, muscular weakness or hypotonia in early childhood, and/or seizures. Ocular abnormalities (for example exophoria, anisometropia, amblyopia) have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408774010 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disease characterized by global developmental delay, microcephaly, mild to moderate intellectual disability, truncal ataxia, trunk and limb, or generalized, choreiform movements, and elevated serum creatine kinase levels. Variably associated features include mild cerebral atrophy, muscular weakness or hypotonia in early childhood, and/or seizures. Ocular abnormalities (e.g. exophoria, anisometropia, amblyopia) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408775011 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disease characterised by global developmental delay, microcephaly, mild to moderate intellectual disability, truncal ataxia, trunk and limb, or generalised, choreiform movements, and elevated serum creatine kinase levels. Variably associated features include mild cerebral atrophy, muscular weakness or hypotonia in early childhood, and/or seizures. Ocular abnormalities (e.g. exophoria, anisometropia, amblyopia) have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	ataxia del tronco	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	Movement disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1525701000209111	síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1525711000209114	síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3774804011	Intellectual disability, hyperkinetic movement, truncal ataxia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3774805012	Intellectual disability, hyperkinetic movement, truncal ataxia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1577771000209113	Una enfermedad sindrómica de discapacidad intelectual, rara, de causa genética, caracterizada por retraso generalizado del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, ataxia de tronco, de éste y las extremidades o movimientos coreiformes generalizados y elevación de los niveles de creatina cinasa. Las características asociadas con frecuencia variable incluyen atrofia cerebral leve, debilidad muscular o hipotonía en la primera infancia y/o convulsiones. Se informaron anomalías oculares (por ejemplo, exoforia, anisometropía, ambliopía).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3774806013	A rare genetic syndromic intellectual disability disease with characteristics of global developmental delay, microcephaly, mild to moderate intellectual disability, truncal ataxia, trunk and limb, or generalized, choreiform movements, and elevated serum creatine kinase levels. Variably associated features include mild cerebral atrophy, muscular weakness or hypotonia in early childhood, and/or seizures. Ocular abnormalities (for example exophoria, anisometropia, amblyopia) have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3774807016	A rare genetic syndromic intellectual disability disease with characteristics of global developmental delay, microcephaly, mild to moderate intellectual disability, truncal ataxia, trunk and limb, or generalised, choreiform movements, and elevated serum creatine kinase levels. Variably associated features include mild cerebral atrophy, muscular weakness or hypotonia in early childhood, and/or seizures. Ocular abnormalities (for example exophoria, anisometropia, amblyopia) have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408774010	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disease characterized by global developmental delay, microcephaly, mild to moderate intellectual disability, truncal ataxia, trunk and limb, or generalized, choreiform movements, and elevated serum creatine kinase levels. Variably associated features include mild cerebral atrophy, muscular weakness or hypotonia in early childhood, and/or seizures. Ocular abnormalities (e.g. exophoria, anisometropia, amblyopia) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408775011	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disease characterised by global developmental delay, microcephaly, mild to moderate intellectual disability, truncal ataxia, trunk and limb, or generalised, choreiform movements, and elevated serum creatine kinase levels. Variably associated features include mild cerebral atrophy, muscular weakness or hypotonia in early childhood, and/or seizures. Ocular abnormalities (e.g. exophoria, anisometropia, amblyopia) have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)