788417006: Alopecia, epilepsy, intellectual disability syndrome Moynahan type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...

\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es un[a]	Congenital alopecia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1713211000209114	síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1713221000209119	síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1801571000209115	síndrome de Moynahan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3780615017	Moynahan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780616016	Alopecia, epilepsy, intellectual disability syndrome Moynahan type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780617013	Alopecia, epilepsy, intellectual disability syndrome Moynahan type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1713881000209119	Un síndrome raro de epilepsia de causa genética, caracterizado por alopecia congénita, epilepsia de comienzo temprano, discapacidad intelectual y retraso del habla. También se ha asociado con estatura elevada, retraso del desarrollo óseo y electroencefalograma anormal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3780618015	A rare genetic epilepsy syndrome with characteristics of congenital alopecia, early-onset epilepsy, intellectual disability and speech delay. Large stature, delayed bone development and abnormal electroencephalogram have also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408794018	A rare, genetic, epilepsy syndrome characterized by congenital alopecia, early-onset epilepsy, intellectual disability and speech delay. Large stature, delayed bone development and abnormal electroencephalogram have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408795017	A rare, genetic, epilepsy syndrome characterised by congenital alopecia, early-onset epilepsy, intellectual disability and speech delay. Large stature, delayed bone development and abnormal electroencephalogram have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)