789063000: Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...

\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas

\trastorno de la aldosterona\hiperaldosteronismo\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno de la aldosterona\hiperaldosteronismo\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno de la aldosterona\hiperaldosteronismo\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno de la aldosterona\hiperaldosteronismo\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno de la aldosterona\hiperaldosteronismo\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno de la aldosterona\hiperaldosteronismo\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno de la aldosterona\hiperaldosteronismo\hiperaldosteronismo primario\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1743041000209114 síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1743051000209111 síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3786587018 Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3786588011 Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1748341000209117 Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por hiperaldosteronismo primario que se presenta con hipertensión severa de comienzo temprano, hipocalemia y manifestaciones neurológicas (incluyendo convulsiones, hipotonía severa, espasticidad, parálisis cerebral y retraso profundo del desarrollo/discapacidad intelectual). Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen CACNA1D en el cromosoma 3p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3786589015 A rare genetic neurologic disease with characteristics of primary hyperaldosteronism presenting with early-onset severe hypertension, hypokalemia and neurological manifestations (including seizures, severe hypotonia, spasticity, cerebral palsy and profound developmental delay/intellectual disability). There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CACNA1D gene on chromosome 3p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3786590012 A rare genetic neurologic disease with characteristics of primary hyperaldosteronism presenting with early-onset severe hypertension, hypokalaemia and neurological manifestations (including seizures, severe hypotonia, spasticity, cerebral palsy and profound developmental delay/intellectual disability). There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CACNA1D gene on chromosome 3p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408800010 A rare, genetic, neurologic disease characterized by primary hyperaldosteronism presenting with early-onset, severe hypertension, hypokalemia and neurological manifestations (including seizures, severe hypotonia, spasticity, cerebral palsy and profound developmental delay/intellectual disability). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408801014 A rare, genetic, neurologic disease characterised by primary hyperaldosteronism presenting with early-onset, severe hypertension, hypokalaemia and neurological manifestations (including seizures, severe hypotonia, spasticity, cerebral palsy and profound developmental delay/intellectual disability). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas	es un[a]	trastorno convulsivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas	es un[a]	hiperaldosteronismo primario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1743041000209114	síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1743051000209111	síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786587018	Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3786588011	Primary hyperaldosteronism, seizures, neurological abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1748341000209117	Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por hiperaldosteronismo primario que se presenta con hipertensión severa de comienzo temprano, hipocalemia y manifestaciones neurológicas (incluyendo convulsiones, hipotonía severa, espasticidad, parálisis cerebral y retraso profundo del desarrollo/discapacidad intelectual). Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen CACNA1D en el cromosoma 3p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786589015	A rare genetic neurologic disease with characteristics of primary hyperaldosteronism presenting with early-onset severe hypertension, hypokalemia and neurological manifestations (including seizures, severe hypotonia, spasticity, cerebral palsy and profound developmental delay/intellectual disability). There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CACNA1D gene on chromosome 3p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3786590012	A rare genetic neurologic disease with characteristics of primary hyperaldosteronism presenting with early-onset severe hypertension, hypokalaemia and neurological manifestations (including seizures, severe hypotonia, spasticity, cerebral palsy and profound developmental delay/intellectual disability). There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CACNA1D gene on chromosome 3p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408800010	A rare, genetic, neurologic disease characterized by primary hyperaldosteronism presenting with early-onset, severe hypertension, hypokalemia and neurological manifestations (including seizures, severe hypotonia, spasticity, cerebral palsy and profound developmental delay/intellectual disability).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408801014	A rare, genetic, neurologic disease characterised by primary hyperaldosteronism presenting with early-onset, severe hypertension, hypokalaemia and neurological manifestations (including seizures, severe hypotonia, spasticity, cerebral palsy and profound developmental delay/intellectual disability).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)