78908001: Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to decreased adenosine deaminase activity (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\...

\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity

\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	es un[a]	anemia hemolítica hereditaria no esferocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	hallazgo etiológico asociado	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	Due to	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	es un[a]	anemia por deficiencia enzimática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1036226015	HNSHA por disminución de la actividad de adenosina deaminasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1036227012	HNSHA por disminución de la actividad de adenosina deaminasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
130927018	HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612638018	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to decreased adenosine deaminase activity (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2621189016	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to decreased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2621190013	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia (HNSHA) due to decreased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2624444014	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por disminución de la actividad de adenosina desaminasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2637084013	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por disminución de la actividad de adenosina desaminasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2915010018	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to decreased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2915136010	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to decreased adenosine deaminase activity (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780595010	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia due to decreased adenosine deaminase activity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
819900013	HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)