789157007: Focal facial dermal dysplasia type I (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo I
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I

\enfermedad\enfermedad genética\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo I

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia dérmica facial focal tipo I	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo I	es un[a]	displasia dérmica facial focal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo I	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo I	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo I	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo I	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo I	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo I	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo I	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo I	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo I	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo I	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1733041000209110	displasia dérmica facial focal tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1733051000209112	displasia dérmica facial focal tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1733061000209114	aplasia cutánea congénita bilateral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1733071000209115	síndrome de Brauer	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3787366016	Focal facial dermal dysplasia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787367013	Brauer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787368015	Focal facial dermal dysplasia type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787369011	Focal facial dermal dysplasia 1 Brauer type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787370012	Bitemporal aplasia cutis congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787374015	FFDD type 1 - focal facial dermal dysplasia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1733081000209117	La displasia dérmica facial focal tipo I (DDFF1), también conocida como síndrome de Brauer, es una displasia facial focal caracterizada por aplasia cutánea bitemporal congénita. Las lesiones bitemporales, unilaterales en raros casos, similares a una cicatriz en la DDFF, semejantes a marcas de fórceps, son generalmente las únicas manifestaciones de la DDFF1. La mayoría de los pacientes por lo general tienen inteligencia normal. Se transmite en forma autosómica dominante con penetración completa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3787373014	Focal facial dermal dysplasia type I (FFDD1), also known as Brauer syndrome, is a focal facial dysplasia with characteristics of congenital bitemporal cutis aplasia. The bitemporal rarely unilateral hypoplastic scar-like lesions in FFDD, resembling forceps marks, are usually the only manifestations of FFDD1. Most patients usually have normal intelligence. Transmitted in an autosomal dominant manner with full penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)