789159005: Focal facial dermal dysplasia type II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo II
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II

\enfermedad\enfermedad genética\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1733091000209119 displasia dérmica facial focal tipo II es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1733101000209112 displasia dérmica facial focal tipo II (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1733111000209110 displasia dérmica facial focal tipo 2 de Brauer Setleis es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3787379013 Focal facial dermal dysplasia 2 Brauer Setleis type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787380011 Focal facial dermal dysplasia type II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787381010 Focal facial dermal dysplasia type II (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787397017 FFDD type 2 - focal facial dermal dysplasia type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1733121000209115 La displasia dérmica facial focal tipo II (DDFF2) es una displasia dérmica facial focal caracterizada por depresiones bitemporales congénitas semejantes a cicatrices con otros rasgos faciales dismórficos. En raro casos se observaron anomalías cardíacas y genitales o urinarias. Puede observarse retraso del desarrollo, discapacidad intelectual severa, problemas de conducta y dificultades en el aprendizaje. Se transmite en forma autosómica dominante con expresividad variable y penetración incompleta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3787383013 Focal facial dermal dysplasia type II (FFDD2) is a focal facial dermal dysplasia with characteristics of congenital bitemporal scar-like depressions with additional facial dysmorphic features. Cardiac and genital or urinary abnormalities have been rarely noted. Developmental delay, severe intellectual disability, behavioural problems, and learning difficulties may be observed. Transmitted in an autosomal dominant manner with variable expressivity and incomplete penetrance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787384019 Focal facial dermal dysplasia type II (FFDD2) is a focal facial dermal dysplasia with characteristics of congenital bitemporal scar-like depressions with additional facial dysmorphic features. Cardiac and genital or urinary abnormalities have been rarely noted. Developmental delay, severe intellectual disability, behavioral problems, and learning difficulties may be observed. Transmitted in an autosomal dominant manner with variable expressivity and incomplete penetrance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia dérmica facial focal tipo II	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo II	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo II	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo II	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo II	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo II	es un[a]	displasia dérmica facial focal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo II	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo II	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo II	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo II	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1733091000209119	displasia dérmica facial focal tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1733101000209112	displasia dérmica facial focal tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1733111000209110	displasia dérmica facial focal tipo 2 de Brauer Setleis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3787379013	Focal facial dermal dysplasia 2 Brauer Setleis type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787380011	Focal facial dermal dysplasia type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787381010	Focal facial dermal dysplasia type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787397017	FFDD type 2 - focal facial dermal dysplasia type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1733121000209115	La displasia dérmica facial focal tipo II (DDFF2) es una displasia dérmica facial focal caracterizada por depresiones bitemporales congénitas semejantes a cicatrices con otros rasgos faciales dismórficos. En raro casos se observaron anomalías cardíacas y genitales o urinarias. Puede observarse retraso del desarrollo, discapacidad intelectual severa, problemas de conducta y dificultades en el aprendizaje. Se transmite en forma autosómica dominante con expresividad variable y penetración incompleta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3787383013	Focal facial dermal dysplasia type II (FFDD2) is a focal facial dermal dysplasia with characteristics of congenital bitemporal scar-like depressions with additional facial dysmorphic features. Cardiac and genital or urinary abnormalities have been rarely noted. Developmental delay, severe intellectual disability, behavioural problems, and learning difficulties may be observed. Transmitted in an autosomal dominant manner with variable expressivity and incomplete penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787384019	Focal facial dermal dysplasia type II (FFDD2) is a focal facial dermal dysplasia with characteristics of congenital bitemporal scar-like depressions with additional facial dysmorphic features. Cardiac and genital or urinary abnormalities have been rarely noted. Developmental delay, severe intellectual disability, behavioral problems, and learning difficulties may be observed. Transmitted in an autosomal dominant manner with variable expressivity and incomplete penetrance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)