789161001: Focal facial dermal dysplasia type IV (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo IV
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV

\enfermedad\enfermedad genética\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia dérmica facial focal\displasia dérmica facial focal tipo IV

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1733171000209119 displasia dérmica facial focal tipo IV es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1733181000209116 displasia dérmica facial focal tipo IV (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1733191000209118 displasia facial preauricular focal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3787392011 FFDD type 4 - focal facial dermal dysplasia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787393018 Focal facial preauricular dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787394012 Focal facial dermal dysplasia type IV (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787395013 Focal facial dermal dysplasia type IV en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1733201000209115 La displasia dérmica facial focal tipo IV (DDFF4) es una displasia facial focal rara caracterizada por lesiones semejantes a cicatrices de ampollas preauriculares y/o en las mejillas aisladas. Los pacientes afectados con DDFF4 típicamente no se presentan con manifestaciones extracutáneas, aunque en un pequeño número de casos se informaron el signo del collar de pelo (la lesión cutánea está rodeada por pelos terminales), pólipos en la mucosa bucal con un patrón de distribución similar y retraso del desarrollo. Es un rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3787396014 Focal facial dermal dysplasia type IV (FFDD4) is a rare focal facial dysplasia with characteristics of congenital isolated preauricular and/or cheek blister scar-like lesions. Affected FFDD4 patients typically do not present with extra-cutaneous manifestations, although in a small number of cases, a hair collar sign (circumscription of the cutaneous lesion with terminal hairs), polyps on the buccal mucosa with a similar distribution pattern, and developmental delay have been reported. An autosomal recessive trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia dérmica facial focal tipo IV	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo IV	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo IV	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo IV	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo IV	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo IV	es un[a]	displasia dérmica facial focal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo IV	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo IV	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia dérmica facial focal tipo IV	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo IV	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo IV	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia dérmica facial focal tipo IV	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1733171000209119	displasia dérmica facial focal tipo IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1733181000209116	displasia dérmica facial focal tipo IV (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1733191000209118	displasia facial preauricular focal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3787392011	FFDD type 4 - focal facial dermal dysplasia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787393018	Focal facial preauricular dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787394012	Focal facial dermal dysplasia type IV (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787395013	Focal facial dermal dysplasia type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1733201000209115	La displasia dérmica facial focal tipo IV (DDFF4) es una displasia facial focal rara caracterizada por lesiones semejantes a cicatrices de ampollas preauriculares y/o en las mejillas aisladas. Los pacientes afectados con DDFF4 típicamente no se presentan con manifestaciones extracutáneas, aunque en un pequeño número de casos se informaron el signo del collar de pelo (la lesión cutánea está rodeada por pelos terminales), pólipos en la mucosa bucal con un patrón de distribución similar y retraso del desarrollo. Es un rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3787396014	Focal facial dermal dysplasia type IV (FFDD4) is a rare focal facial dysplasia with characteristics of congenital isolated preauricular and/or cheek blister scar-like lesions. Affected FFDD4 patients typically do not present with extra-cutaneous manifestations, although in a small number of cases, a hair collar sign (circumscription of the cutaneous lesion with terminal hairs), polyps on the buccal mucosa with a similar distribution pattern, and developmental delay have been reported. An autosomal recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)