Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1747011000209117 | acrogigantismo ligado al cromosoma X debido a microduplicación de Xq26 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1747021000209112 | acrogigantismo ligado al cromosoma X debido a microduplicación de Xq26 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1747031000209110 | síndrome de microduplicación cromosómica Xq26 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3787618017 | X-LAG (X-linked acrogigantism) due Xq26 microduplication | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3787620019 | X-linked acrogigantism due to Xq26 microduplication | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3787621015 | X-linked acrogigantism due to Xq26 microduplication (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3787696019 | Chromosome Xq26 microduplication syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5159798016 | X-LAG (X-linked acrogigantism) due to Xq26 microduplication | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1747041000209118 | Un tipo de gigantismo infantil familiar causado por microduplicación de Xq26.3. Por lo general comienza en el primer año de vida en lactantes previamente normales. Los pacientes presentan gigantismo y pueden asociarse características acromegálicas (por ejemplo, rasgos faciales toscos, abombamiento frontal, prognatismo, aumento del espacio interdental), así como aumento de tamaño acentuado de manos y pies, tumefacción de partes blandas, aumento del apetito y acantosis nigricans. Puede presentarse como una afección esporádica o como adenomas hipofisarios aislados familiares. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3787697011 | A type of familial infantile gigantism caused by microduplication of Xq26.3. Onset usually occurs in the first year of life in previously normal infants. Patients present with gigantism and may associate acromegalic features (e.g. coarse facial features, frontal bossing, prognathism, increased interdental space) as well as marked enlargement of hands and feet, soft tissue swelling, appetite increase and acanthosis nigricans. May present as a sporadic condition or as familial isolated pituitary adenomas. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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