789657008: ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Bradykinesia (finding)\Parkinsonism\lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\ataxia adquirida (trastorno)\lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Parkinsonism\lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2

\ataxia adquirida (trastorno)\lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1712131000209116 lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1712141000209113 lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3791224013 ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791225014 Juvenile parkinsonism, neuronal ceroid lipofuscinosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791226010 ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791227018 CLN12 disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1712151000209110 Una lipofucsinosis ceroide neuronal rara caracterizada por ataxia espinocerebelosa progresiva de comienzo juvenil, síndrome bulbar (que se manifiesta con disartria, disfagia y disfonía), compromiso piramidal y extrapiramidal) que incluye mioclonía, amiotrofia, marcha inestable, acinesia, rigidez, habla disártrica) y deterioro intelectual. La biopsia muscular revela cuerpos autofluorescentes y depósitos de lipofucsina en el encéfalo y ocasionalmente en la retina en el examen postmortem. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050131000209110 Una lipofucsinosis ceroide neuronal rara caracterizada por ataxia espinocerebelosa progresiva de comienzo juvenil, síndrome bulbar (que se manifiesta con disartria, disfagia y disfonía), compromiso piramidal y extrapiramidal (que incluye mioclonía, amiotrofia, marcha inestable, acinesia, rigidez, habla disártrica) y deterioro intelectual. La biopsia muscular revela cuerpos autofluorescentes y depósitos de lipofucsina en el encéfalo y ocasionalmente en la retina en el examen postmortem. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3791232017 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis disorder with characteristics of juvenile-onset progressive spinocerebellar ataxia, bulbar syndrome (manifesting with dysarthria, dysphagia and dysphonia), pyramidal and extrapyramidal involvement (including myoclonus, amyotrophy, unsteady gait, akinesia, rigidity, dysarthric speech) and intellectual deterioration. Muscle biopsy displays autofluorescent bodies and lipofuscin deposits in brain and occasionally the retina upon post mortem. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408808015 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis disorder characterized by juvenile-onset of progressive spinocerebellar ataxia, bulbar syndrome (manifesting with dysarthria, dysphagia and dysphonia), pyramidal and extrapyramidal involvement (including myoclonus, amyotrophy, unsteady gait, akinesia, rigidity, dysarthric speech) and intellectual deterioration. Muscle biopsy displays autofluorescent bodies and lipofuscin deposits in brain and, occasionally the retina, upon postmortem. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408809011 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis disorder characterised by juvenile-onset of progressive spinocerebellar ataxia, bulbar syndrome (manifesting with dysarthria, dysphagia and dysphonia), pyramidal and extrapyramidal involvement (including myoclonus, amyotrophy, unsteady gait, akinesia, rigidity, dysarthric speech) and intellectual deterioration. Muscle biopsy displays autofluorescent bodies and lipofuscin deposits in brain and, occasionally the retina, upon postmortem. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	Parkinsonism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	Cerebral degeneration in childhood	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	ataxia adquirida (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	tiene interpretación	lento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es un[a]	trastorno crónico de médula espinal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1712131000209116	lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1712141000209113	lipofucsinosis ceroide neuronal juvenil relacionada con ATPasa transportadora de cationes 13A2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3791224013	ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791225014	Juvenile parkinsonism, neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791226010	ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791227018	CLN12 disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1712151000209110	Una lipofucsinosis ceroide neuronal rara caracterizada por ataxia espinocerebelosa progresiva de comienzo juvenil, síndrome bulbar (que se manifiesta con disartria, disfagia y disfonía), compromiso piramidal y extrapiramidal) que incluye mioclonía, amiotrofia, marcha inestable, acinesia, rigidez, habla disártrica) y deterioro intelectual. La biopsia muscular revela cuerpos autofluorescentes y depósitos de lipofucsina en el encéfalo y ocasionalmente en la retina en el examen postmortem.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050131000209110	Una lipofucsinosis ceroide neuronal rara caracterizada por ataxia espinocerebelosa progresiva de comienzo juvenil, síndrome bulbar (que se manifiesta con disartria, disfagia y disfonía), compromiso piramidal y extrapiramidal (que incluye mioclonía, amiotrofia, marcha inestable, acinesia, rigidez, habla disártrica) y deterioro intelectual. La biopsia muscular revela cuerpos autofluorescentes y depósitos de lipofucsina en el encéfalo y ocasionalmente en la retina en el examen postmortem.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3791232017	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis disorder with characteristics of juvenile-onset progressive spinocerebellar ataxia, bulbar syndrome (manifesting with dysarthria, dysphagia and dysphonia), pyramidal and extrapyramidal involvement (including myoclonus, amyotrophy, unsteady gait, akinesia, rigidity, dysarthric speech) and intellectual deterioration. Muscle biopsy displays autofluorescent bodies and lipofuscin deposits in brain and occasionally the retina upon post mortem.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408808015	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis disorder characterized by juvenile-onset of progressive spinocerebellar ataxia, bulbar syndrome (manifesting with dysarthria, dysphagia and dysphonia), pyramidal and extrapyramidal involvement (including myoclonus, amyotrophy, unsteady gait, akinesia, rigidity, dysarthric speech) and intellectual deterioration. Muscle biopsy displays autofluorescent bodies and lipofuscin deposits in brain and, occasionally the retina, upon postmortem.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408809011	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis disorder characterised by juvenile-onset of progressive spinocerebellar ataxia, bulbar syndrome (manifesting with dysarthria, dysphagia and dysphonia), pyramidal and extrapyramidal involvement (including myoclonus, amyotrophy, unsteady gait, akinesia, rigidity, dysarthric speech) and intellectual deterioration. Muscle biopsy displays autofluorescent bodies and lipofuscin deposits in brain and, occasionally the retina, upon postmortem.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)