789674008: Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy and spastic paraplegia, optic atrophy neuropathy-related disorder (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1744571000209113 paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1744581000209111 paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3791513010 SPOAN and SPOAN-related disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791514016 Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy and spastic paraplegia, optic atrophy neuropathy-related disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791515015 Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy and spastic paraplegia, optic atrophy neuropathy-related disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1744591000209114 Un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras, de causa genética, caracterizadas por comienzo en la lactancia o en la infancia de paraplejía espástica progresiva (por retraso en los hitos de desarrollo motor, alteraciones de la marcha, hiperreflexia y respuestas extensoras plantares), atrofia óptica (que puede acompañarse de nistagmo y pérdida de visión) y neuropatía periférica progresiva (con alteración sensitiva y debilidad/atrofia de músculos distales en las extremidades superiores e inferiores). Otros signos pueden incluir deformidades de los pies, defectos espinales (escoliosis, cifosis), contracturas articulares, respuesta de sobresalto exagerada, trastornos del habla, hiperhidrosis, signos extrapiramidales y discapacidad intelectual. En muy raros casos puede observarse una variante fenotípica con atrofia óptica y/o neuropatía menos prominentes o ausentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3791516019 A group of rare genetic neurodegenerative diseases with characteristics of infancy to childhood onset of progressive spastic paraplegia (with delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses), optic atrophy (which may be accompanied by nystagmus and visual loss) and progressive peripheral neuropathy (with sensory impairment and distal muscle weakness/atrophy in upper and lower extremities). Additional signs may include foot deformities, spinal defects (scoliosis, kyphosis), joint contractures, exaggerated startle response, speech disorders, hyperhidrosis, extrapyramidal signs and intellectual disability. In very rare cases, a variant phenotype with less prominent or absent optic atrophy and/or neuropathy may be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408812014 A group of rare, genetic, neurodegenerative diseases characterized by an infancy- to childhood-onset of progressive spastic paraplegia (with delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses), optic atrophy (which may be accompanied by nystagmus and visual loss) and progressive peripheral neuropathy (with sensory impairment and distal muscle weakness/atrophy in upper and lower extremities). Additional signs may include foot deformities, spinal defects (scoliosis, kyphosis), joint contractures, exaggerated startle response, speech disorders, hyperhidrosis, extrapyramidal signs and intellectual disability. In very rare cases, a variant phenotype with less prominent or absent optic atrophy and/or neuropathy may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408813016 A group of rare, genetic, neurodegenerative diseases characterised by an infancy- to childhood-onset of progressive spastic paraplegia (with delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses), optic atrophy (which may be accompanied by nystagmus and visual loss) and progressive peripheral neuropathy (with sensory impairment and distal muscle weakness/atrophy in upper and lower extremities). Additional signs may include foot deformities, spinal defects (scoliosis, kyphosis), joint contractures, exaggerated startle response, speech disorders, hyperhidrosis, extrapyramidal signs and intellectual disability. In very rare cases, a variant phenotype with less prominent or absent optic atrophy and/or neuropathy may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	Hereditary optic atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	Chronic paraplegia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	hallazgo en el segundo par craneal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55	es un[a]	True	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57	es un[a]	True	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es un[a]	True	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74	es un[a]	True	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1744571000209113	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1744581000209111	paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía y trastorno relacionado con paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3791513010	SPOAN and SPOAN-related disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791514016	Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy and spastic paraplegia, optic atrophy neuropathy-related disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3791515015	Spastic paraplegia, optic atrophy, neuropathy and spastic paraplegia, optic atrophy neuropathy-related disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1744591000209114	Un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras, de causa genética, caracterizadas por comienzo en la lactancia o en la infancia de paraplejía espástica progresiva (por retraso en los hitos de desarrollo motor, alteraciones de la marcha, hiperreflexia y respuestas extensoras plantares), atrofia óptica (que puede acompañarse de nistagmo y pérdida de visión) y neuropatía periférica progresiva (con alteración sensitiva y debilidad/atrofia de músculos distales en las extremidades superiores e inferiores). Otros signos pueden incluir deformidades de los pies, defectos espinales (escoliosis, cifosis), contracturas articulares, respuesta de sobresalto exagerada, trastornos del habla, hiperhidrosis, signos extrapiramidales y discapacidad intelectual. En muy raros casos puede observarse una variante fenotípica con atrofia óptica y/o neuropatía menos prominentes o ausentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3791516019	A group of rare genetic neurodegenerative diseases with characteristics of infancy to childhood onset of progressive spastic paraplegia (with delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses), optic atrophy (which may be accompanied by nystagmus and visual loss) and progressive peripheral neuropathy (with sensory impairment and distal muscle weakness/atrophy in upper and lower extremities). Additional signs may include foot deformities, spinal defects (scoliosis, kyphosis), joint contractures, exaggerated startle response, speech disorders, hyperhidrosis, extrapyramidal signs and intellectual disability. In very rare cases, a variant phenotype with less prominent or absent optic atrophy and/or neuropathy may be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408812014	A group of rare, genetic, neurodegenerative diseases characterized by an infancy- to childhood-onset of progressive spastic paraplegia (with delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses), optic atrophy (which may be accompanied by nystagmus and visual loss) and progressive peripheral neuropathy (with sensory impairment and distal muscle weakness/atrophy in upper and lower extremities). Additional signs may include foot deformities, spinal defects (scoliosis, kyphosis), joint contractures, exaggerated startle response, speech disorders, hyperhidrosis, extrapyramidal signs and intellectual disability. In very rare cases, a variant phenotype with less prominent or absent optic atrophy and/or neuropathy may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408813016	A group of rare, genetic, neurodegenerative diseases characterised by an infancy- to childhood-onset of progressive spastic paraplegia (with delayed motor milestones, gait disturbances, hyperreflexia and extensor plantar responses), optic atrophy (which may be accompanied by nystagmus and visual loss) and progressive peripheral neuropathy (with sensory impairment and distal muscle weakness/atrophy in upper and lower extremities). Additional signs may include foot deformities, spinal defects (scoliosis, kyphosis), joint contractures, exaggerated startle response, speech disorders, hyperhidrosis, extrapyramidal signs and intellectual disability. In very rare cases, a variant phenotype with less prominent or absent optic atrophy and/or neuropathy may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)