789777007: Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1744431000209111	displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1744441000209119	displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3793557016	Immunodeficiency, short limb dwarfism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3793558014	Achondroplasia-Swiss type agammaglobulinemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3793559018	Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3793560011	Achondroplasia-Swiss type agammaglobulinaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3793561010	Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3793562015	Achondroplasia, severe combined immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1748451000209114	Un tipo de síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) extremadamente raro, caracterizado por los signos clásicos de IDCS T-B (infecciones severas y recurrentes, diarrea, falta de progreso, ausencia de linfocitos T y B) asociados con anomalías esqueléticas como baja estatura, arqueamiento de los huesos largos y anomalías metafisarias con grados variables de severidad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3793563013	An extremely rare type of severe combined immunodeficiency syndrome (SCID) characterized by the classical signs of T-B- SCID (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, absence of T and B lymphocytes) associated with skeletal anomalies like short stature, bowing of the long bones and metaphyseal abnormalities of variable degree of severity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3793564019	An extremely rare type of severe combined immunodeficiency syndrome (SCID) characterised by the classical signs of T-B- SCID (severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive, absence of T and B lymphocytes) associated with skeletal anomalies like short stature, bowing of the long bones and metaphyseal abnormalities of variable degree of severity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408816012	An extremely rare type of severe combined immunodeficiency (SCID) characterized by the classical signs of T-B- SCID (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, absence of T and B lymphocytes), associated with skeletal anomalies like short stature, bowing of the long bones and metaphyseal abnormalities of variable degree of severity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408817015	An extremely rare type of severe combined immunodeficiency (SCID) characterised by the classical signs of T-B- SCID (severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive, absence of T and B lymphocytes), associated with skeletal anomalies like short stature, bowing of the long bones and metaphyseal abnormalities of variable degree of severity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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