78989007: Trisomy (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad celular Y/O subcelular\morfología cromosómica\Karyotype morphology\trisomía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía	es un[a]	Karyotype morphology	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trisomía 10p	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Down, SAI	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Edward, SAI	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Patau, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía completa de cromosoma 18 fetal (trastorno)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía completa de cromosoma 13 fetal (trastorno)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 1 en mosaico (trastorno)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Down concomitante con pustulosis neonatal transitoria asociada con reacción leucemoide	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía completa de cromosoma 13 fetal (trastorno)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía completa de cromosoma 18 fetal (trastorno)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 22 completa	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 22 syndrome	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucemia mieloide asociada a síndrome de Down (trastorno)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Complete trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 16 completa	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 8 en mosaico	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 16 syndrome	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aplasia cutis in Trisomy 13 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial	es un[a]	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 13 syndrome	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
13q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Edward, SAI	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 21 syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 18 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 21 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 18 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Complete trisomy 18 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Down, SAI	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Patau, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
13q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 21 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 13 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 18 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 18 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía completa de cromosoma 13 fetal (trastorno)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía completa de cromosoma 18 fetal (trastorno)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía completa de cromosoma 21 fetal (trastorno)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 8q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 20p	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
periodontitis concomitante con síndrome de Down	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 10p	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de trisomía 8 completa	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucemia mieloide asociada a síndrome de Down (trastorno)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mielopoyesis anormal transitoria concomitante con síndrome de Down	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
12p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 20q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia concomitante con síndrome de Down y debida a él	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
14q partial distal trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 13 syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trisomy 13	es un[a]	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trisomy 18 (morphologic abnormality)	es un[a]	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trisomy 21 (morphologic abnormality)	es un[a]	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 14 completa	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
9q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cat eye syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
11p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 7q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trisomy X syndrome	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
12q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 21 syndrome	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
18p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 16q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
11q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
10p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 22q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 18 syndrome (disorder)	morfología asociada	True	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
13p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 18q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8 completa	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 15q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 22 completa	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía parcial 10q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 5 (trastorno)	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 9 completa	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 14q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 19q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 6q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 16 completa	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía parcial 3p	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 9p	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 8p	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 10 completa	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía parcial 1q	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 7p	morfología asociada	False	trisomía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1036433018	trisomía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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