79855003: Congenital junctional epidermolysis bullosa (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\Junctional epidermolysis bullosa (disorder)\epidermólisis bullosa de la unión, congénita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	es un[a]	Junctional epidermolysis bullosa (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	es un[a]	epidermólisis bullosa de la unión	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	morfología asociada	Blister	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	morfología asociada	queratólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la unión, congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de epidermólisis bullosa congénita de la zona de unión - atresia pilórica	es un[a]	True	epidermólisis bullosa de la unión, congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome laringo-onico-cutáneo (trastorno)	es un[a]	True	epidermólisis bullosa de la unión, congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1038491014	epidermólisis bullosa de la unión, congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038492019	epidermólisis bullosa, tipo de la unión de Herlitz - Pearson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038493012	epidermólisis bullosa hereditaria mortal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038494018	epidermólisis ampollar de la unión congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038495017	epidermólisis ampollar, tipo de la unión de Herlitz - Pearson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038496016	epidermólisis ampollar hereditaria mortal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1038497013	epidermólisis bullosa de la unión, congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
132485010	Congenital junctional epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
132486011	Epidermolysis bullosa, junctional Herlitz-Pearson type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
132487019	Epidermolysis bullosa hereditaria letalis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
820951013	Congenital junctional epidermolysis bullosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)