80887004: Inherited methylmalonic acidemia AND homocystinuria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect\acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect\acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Homocystinuria\acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect\acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect\acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	es un[a]	enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	es un[a]	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	es un[a]	Homocystinuria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1040941016	acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1040942011	acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
134168018	Inherited methylmalonic acidemia AND homocystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
134169014	Inherited methylmalonic acidemia and homocystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504532010	CblF - Cobalamin locus F variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504533017	Cobalamin locus F variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504534011	CblF methylmalonic acidemia and homocystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504535012	Inherited methylmalonic acidaemia AND homocystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
504536013	CblF methylmalonic acidaemia and homocystinuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
822096011	Inherited methylmalonic acidemia AND homocystinuria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)