816067005: Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...
• \hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\Alopecia (disorder)\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1730921000209111	síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1730931000209114	síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1730941000209117	síndrome de Woodhouse Sakati	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3850112013	Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3850113015	Woodhouse Sakati syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3850114014	Diabetes, hypogonadism, deafness, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1730951000209115	Un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía. Suele comenzar en la adolescencia. Otras manifestaciones pueden incluir sordera neurosensorial, ondas T aplanadas en el ECG, convulsiones, polineuropatía sensitiva, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia. Se asocia con mutaciones en el gen DCAF17 (2q31.1), que codifica una proteína nucleolar de función desconocida. La enfermedad se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3850115010	Woodhouse-Sakati syndrome is a multisystemic disorder with characteristics of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, intellectual deficit and extrapyramidal signs with choreoathetoid movements and dystonia. The onset is usually in adolescence. Additional manifestations may include sensorineural deafness, flattened T waves on ECG, seizures, sensory polyneuropathy, dysarthria, various craniofacial abnormalities (high forehead, flat occiput, triangular face, prominent nasal root, hypertelorism, and down-slanting palpebral fissures), scoliosis, hyperreflexia, and camptodactyly. Associated with mutations in the DCAF17 gene (2q31.1), encoding a nucleolar protein of unknown function. The disease is transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408820011	Woodhouse-Sakati syndrome is a multisystemic disorder characterized by hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, intellectual deficit and extrapyramidal signs with choreoathetoid movements and dystonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408821010	Woodhouse-Sakati syndrome is a multisystemic disorder characterised by hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, intellectual deficit and extrapyramidal signs with choreoathetoid movements and dystonia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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