816068000: Periventricular nodular heterotopia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular

\lesión neurológica\lesión encefálica\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\lesión neurológica\heterotopía neuronal\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\heterotopía neuronal\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\heterotopía neuronal\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\heterotopía neuronal\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\heterotopía neuronal\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\lesión encefálica\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\heterotopía neuronal\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\heterotopía nodular\heterotopía nodular periventricular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1742801000209110 heterotopía nodular periventricular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1742811000209113 heterotopía nodular periventricular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3850118012 Periventricular nodular heterotopia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3850119016 Periventricular nodular heterotopia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3850120010 PVNH - periventricular nodular heterotopia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1742821000209118 Una malformación encefálica debida a migración neuronal anormal, en la cual un subgrupo de neuronas no migra hacia la corteza cerebral en desarrollo y permanece como nódulos que revisten la superficie ventricular. La heterotopía nodular periventricular clásica es un trastorno dominante ligado al cromosoma X raro, mucho más frecuente en mujeres que presentan inteligencia normal o déficit intelectual limítrofe, epilepsia de severidad variable y signos neurológicos extra-centrales, en especial defectos cardiovasculares o coaguloptías. El trastorno por lo general se asocia con letalidad prenatal en los varones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3850121014 A brain malformation due to abnormal neuronal migration, in which a subset of neurons fails to migrate into the developing cerebral cortex and remains as nodules that line the ventricular surface. Classical periventricular nodular heterotopia is a rare X-linked dominant disorder far more frequent in females who present normal intelligence to borderline intellectual deficit, epilepsy of variable severity and extra-central nervous system signs, especially cardiovascular defects or coagulopathy. The disorder is generally associated with prenatal lethality in males. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408822015 A rare non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration characterized by clusters of disorganized neurons in abnormal locations such as periventricular and subcortical. The extent of the lesions ranges from isolated single to bilateral confluent nodules. Pediatric patients typically show variable degrees of developmental delay, intellectual disability, and intractable epilepsy, and concomitant cerebral and/or systemic malformations are frequent. Milder forms may present with onset of seizures in adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408823013 A rare non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration characterised by clusters of disorganised neurons in abnormal locations such as periventricular and subcortical. The extent of the lesions ranges from isolated single to bilateral confluent nodules. Paediatric patients typically show variable degrees of developmental delay, intellectual disability, and intractable epilepsy, and concomitant cerebral and/or systemic malformations are frequent. Milder forms may present with onset of seizures in adulthood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
heterotopía nodular periventricular	es un[a]	heterotopía nodular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
heterotopía nodular periventricular	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
heterotopía nodular periventricular	sitio del hallazgo	estructura del tejido cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía nodular periventricular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía nodular periventricular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía nodular periventricular	morfología asociada	Neuronal heterotopia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía nodular periventricular	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
heterotopía nodular periventricular	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1742801000209110	heterotopía nodular periventricular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1742811000209113	heterotopía nodular periventricular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3850118012	Periventricular nodular heterotopia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3850119016	Periventricular nodular heterotopia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3850120010	PVNH - periventricular nodular heterotopia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1742821000209118	Una malformación encefálica debida a migración neuronal anormal, en la cual un subgrupo de neuronas no migra hacia la corteza cerebral en desarrollo y permanece como nódulos que revisten la superficie ventricular. La heterotopía nodular periventricular clásica es un trastorno dominante ligado al cromosoma X raro, mucho más frecuente en mujeres que presentan inteligencia normal o déficit intelectual limítrofe, epilepsia de severidad variable y signos neurológicos extra-centrales, en especial defectos cardiovasculares o coaguloptías. El trastorno por lo general se asocia con letalidad prenatal en los varones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3850121014	A brain malformation due to abnormal neuronal migration, in which a subset of neurons fails to migrate into the developing cerebral cortex and remains as nodules that line the ventricular surface. Classical periventricular nodular heterotopia is a rare X-linked dominant disorder far more frequent in females who present normal intelligence to borderline intellectual deficit, epilepsy of variable severity and extra-central nervous system signs, especially cardiovascular defects or coagulopathy. The disorder is generally associated with prenatal lethality in males.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408822015	A rare non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration characterized by clusters of disorganized neurons in abnormal locations such as periventricular and subcortical. The extent of the lesions ranges from isolated single to bilateral confluent nodules. Pediatric patients typically show variable degrees of developmental delay, intellectual disability, and intractable epilepsy, and concomitant cerebral and/or systemic malformations are frequent. Milder forms may present with onset of seizures in adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408823013	A rare non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration characterised by clusters of disorganised neurons in abnormal locations such as periventricular and subcortical. The extent of the lesions ranges from isolated single to bilateral confluent nodules. Paediatric patients typically show variable degrees of developmental delay, intellectual disability, and intractable epilepsy, and concomitant cerebral and/or systemic malformations are frequent. Milder forms may present with onset of seizures in adulthood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)