818950005: Blau syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthritis\síndrome de Blau
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\inflamación de articulación (hallazgo)\Arthritis\síndrome de Blau
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Arthritis\síndrome de Blau
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthritis\síndrome de Blau

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthritis\síndrome de Blau
\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de Blau
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome de Blau
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Arthritis\síndrome de Blau
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Arthritis\síndrome de Blau
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthritis\síndrome de Blau
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Arthritis\síndrome de Blau
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\Arthritis\síndrome de Blau
\enfermedad\trastorno inflamatorio\trastorno granulomatoso\síndrome de Blau

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1728561000209110 síndrome de Blau es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1728571000209116 síndrome de Blau (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3856284017 Blau syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3856285016 Blau syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1728581000209118 Una enfermedad inflamatoria sistémica rara, caracterizada por artritis granulomatosa de comienzo temprano, uveítis y erupción cutánea. El síndrome de Blau (SB) ahora se refiere a las formas familiar y esporádica (anteriormente conocida como sarcoidosis de comienzo temprano) de la misma enfermedad. La erupción cutánea por lo general es la primera manifestación. Las manifestaciones articulares suelen comenzar antes de los 10 años de edad con tumefacciones similares a quistes en el dorso de pies y muñecas. A menudo se describe camptodactilia debida a tenosinovitis hipertrófica a medida que progresa la enfermedad. El espectro de manifestaciones clínicas incluye fiebre, hipertensión sistémica maligna y pulmonar, vasculitis granulomatosa de grandes vasos e inflamación granulomatosa de hígado, riñones y pulmones. El SB se debe a una mutación hereditaria o nueva en el gen NOD2 (16q12), responsable de alteraciones en la respuesta inmunitaria innata, inflamación y muerte celular. El SB es un trastorno autosómico dominante en la forma familiar. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3856286015 A rare systemic inflammatory disease with characteristics of early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. Blau syndrome (BS) now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. Skin rash is usually the first manifestation, joint manifestations usually begin before the age of 10 with painless cyst-like swellings on the back of feet and wrists. Camptodactyly due to hypertrophic tenosynovitis is often described as the disease progresses. The spectrum of clinical manifestations includes fever, malignant systemic and pulmonary hypertension, granulomatous large-vessel vasculitis and granulomatous inflammation of the liver, kidneys and lung. BS is due to an inherited or de novo mutation in the NOD2 gene (16q12), responsible for alterations in the innate immune response, inflammation and cell death. BS is an autosomal dominant disorder in the familial form. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408826017 Blau syndrome (BS) is a rare systemic inflammatory disease characterized by early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. BS now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. The proposed term pediatric granulomatous arthritis is currently questioned since it fails to represent the systemic nature of the disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408827014 Blau syndrome (BS) is a rare systemic inflammatory disease characterised by early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. BS now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. The proposed term paediatric granulomatous arthritis is currently questioned since it fails to represent the systemic nature of the disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Blau	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Blau	es un[a]	trastorno granulomatoso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau	es un[a]	Arthritis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau	morfología asociada	Granulomatous inflammation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Blau	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Blau	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder)	es un[a]	True	síndrome de Blau	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico	es un[a]	True	síndrome de Blau	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1728561000209110	síndrome de Blau	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1728571000209116	síndrome de Blau (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3856284017	Blau syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3856285016	Blau syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1728581000209118	Una enfermedad inflamatoria sistémica rara, caracterizada por artritis granulomatosa de comienzo temprano, uveítis y erupción cutánea. El síndrome de Blau (SB) ahora se refiere a las formas familiar y esporádica (anteriormente conocida como sarcoidosis de comienzo temprano) de la misma enfermedad. La erupción cutánea por lo general es la primera manifestación. Las manifestaciones articulares suelen comenzar antes de los 10 años de edad con tumefacciones similares a quistes en el dorso de pies y muñecas. A menudo se describe camptodactilia debida a tenosinovitis hipertrófica a medida que progresa la enfermedad. El espectro de manifestaciones clínicas incluye fiebre, hipertensión sistémica maligna y pulmonar, vasculitis granulomatosa de grandes vasos e inflamación granulomatosa de hígado, riñones y pulmones. El SB se debe a una mutación hereditaria o nueva en el gen NOD2 (16q12), responsable de alteraciones en la respuesta inmunitaria innata, inflamación y muerte celular. El SB es un trastorno autosómico dominante en la forma familiar.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3856286015	A rare systemic inflammatory disease with characteristics of early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. Blau syndrome (BS) now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. Skin rash is usually the first manifestation, joint manifestations usually begin before the age of 10 with painless cyst-like swellings on the back of feet and wrists. Camptodactyly due to hypertrophic tenosynovitis is often described as the disease progresses. The spectrum of clinical manifestations includes fever, malignant systemic and pulmonary hypertension, granulomatous large-vessel vasculitis and granulomatous inflammation of the liver, kidneys and lung. BS is due to an inherited or de novo mutation in the NOD2 gene (16q12), responsible for alterations in the innate immune response, inflammation and cell death. BS is an autosomal dominant disorder in the familial form.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408826017	Blau syndrome (BS) is a rare systemic inflammatory disease characterized by early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. BS now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. The proposed term pediatric granulomatous arthritis is currently questioned since it fails to represent the systemic nature of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408827014	Blau syndrome (BS) is a rare systemic inflammatory disease characterised by early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. BS now refers to both the familial and sporadic (formerly early-onset sarcoidosis) form of the same disease. The proposed term paediatric granulomatous arthritis is currently questioned since it fails to represent the systemic nature of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)